皮肤钙化 病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为 转移性皮肤钙化病 ， 营养不良 性 钙化 病及特发性钙化病等3型。
预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。
Duchenne型 营养不良 症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的 “鸭步”步态 ，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦...
目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。 新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生...
婴儿腹部远心性脂肪营养不良(lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)为一种好发于婴儿腹部及腹股沟的限局性皮肤及 皮下脂肪萎缩 症，病因不明。无家族史。发病年龄不限于婴儿，有2岁后发病者，因此，Lee等建议改称幼年腹部远心性脂肪营养不良。
小儿面肩肱型肌营养不良 是发生于小儿的一种遗传性 肌肉 病，是 进行性肌营养不良症 的其中一型。以患者 肌无力 主要累及面部肌肉、 肩胛 肌群为其特点。 小儿面肩肱型肌营养不良的病因 此病是 常染色体 显性遗传性 肌肉 病，有相当一部分为 散发病例 ，Wi jmenga等首先证实，致病 基因定位 于 染色体 4q35。目前的研究表明95%以上的 面肩肱型肌营...
贝克型 进行性肌营养不良 病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
进行性肌营养不良症 ( progressive muscula dystrophy ， PMD )是一种原发 横纹肌 的遗传性 疾病 。临床上主要表现为由肢体近端开始的 两侧对称 性的进行性加重的 肌肉 无力 和 萎缩 ，个别病例尚有 心肌 受累。有人报道进行性肌营养不良约占 神经系统 遗传病 的29．4％，是 神经 肌肉疾病中最多见的一种。 进行性肌营养不...
进行性肌营养不良症 ( progressive muscula dystrophy ， PMD )是一种原发 横纹肌 的遗传性 疾病 。临床上主要表现为由肢体近端开始的 两侧对称 性的进行性加重的 肌肉 无力 和 萎缩 ，个别病例尚有 心肌 受累。有人报道进行性肌营养不良约占 神经系统 遗传病 的29．4％，是 神经 肌肉疾病中最多见的一种。 进行性肌营养不...
几种不常见的 肌营养不良 ，都为遗传性的，也可造成进行性 肌无力 。 面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为 常染色体 显性 遗传（见 遗传学 ）。因此，仅有一个异常 基因 即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于 面肌 及肩胛肌受累，因此抬高 上肢 费力，不能吹口哨或紧闭眼。有些病人还发展到下肢 无力 ，不能向上翘脚，造成足下垂。Landouzy-De...
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