根据 基因突变 对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 ...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
...意的是，染色体检查应结合 临床表现 进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查 标本 的来源，主要取自外周血、 绒毛 、 羊水 中 胎儿 脱落 细胞 和 脐血 、 皮肤 等各种组织。 染色体检查的指征：①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他 先天畸形 者；②夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、 嵌合体 等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性 流产...
...G被A取代而成GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就被 转录 为CGU，CGC和CGU都是 精氨酸 的密码子，翻译成的多肽链没有变化，这种突变称为同义突变（same-sense or synonymous mutation）。同义突变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。 2． 错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上 遗传...
...0例 乳腺癌 患者及其他癌症患者多人，这种癌症在一个家系中的聚集现象可以一直延续几个世代。此后的一系列 癌 家族的报道引起了人们对恶性肿瘤的遗传背景的注意。 1960年，美国医学家P.C.诺埃尔和D.A.亨格福德在慢性粒细胞 白血病 患者的 骨髓 细胞 中发现费城1号 染色体 （Ph1染色体），这种 标记染色体 的发现启发人们用 细胞遗传学 的方法探寻恶性肿...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
...的进展，而在临床医学、 优生学 等应用科学方面正在起着越来越大的作用。 研究人类在形态﹑结构﹑ 生理 ﹑ 生化 ﹑ 免疫 ﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为 医学遗传学 。 人类遗传学的基本规律来自 果蝇 和植物的遗传学研究﹐而後...
由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
这里所指的 靶细胞 是指接受转移 基因 的 体细胞 。选择靶细胞的原则是：①必须较坚固，足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内；②具有 增殖 优势，生命周期长，能存活几月至几年，最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源 遗传 物质的转化；④在选用 反转录病毒 载体时，目的 基因表达 最好具有 组织特异性 的 细胞 。目前使用得较多的是 骨髓 干细胞 ...
...50×6×10×10)重链基因（图2）。轻链和重链组合起来可以产生180亿种(750×2400000)免疫球蛋白分子。如果再加上可能产生的 体细胞突变 (估计 突变率 是1/10000细胞/代)，抗体的多样性还可以扩大。抗体多样性的来源虽然已经在细胞水平和分子水平上得到了一些说明，但是还有许多问题有待解决。已知一种浆细胞只产生一种 特异性抗体 分子，在杂合状...
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