...别 性染色体 异常，如Klinefelter 综合征 早期使用 睾酮 ， 真两性畸形 进行 外科手术 等，有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1．...
以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因（predisposin...
...中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 （ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其 基因库 也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的 遗传 基础是 突变 。 群体遗传学 （population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中 基因 的分布． 基因频率 和 基因型 频率的维持和变化...
在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起 白血病 和 皮肤癌 ；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起 肺癌 ，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些 人类 肿瘤如 鼻咽癌 、白血病密切有关。这些因子是通...
由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
群体中的 遗传 基因 和 基因型 需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部 遗传信息 ，亦即含有在特定位点的全部 等位基因 称为 基因库 （gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中 遗传病 的变化时，需要了解遗传的 发病率 及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算 基因频率 。
药物遗传学 （pharmacogenetics）是 生化遗传学 的一个分支学科，它研究 遗传因素 对 药物代谢动力学 的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良 副作用 ，这种现象称为个体对药物的 特应性 （idiosyncrac...
遗传咨询 （genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种 遗传学 问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答 遗传 患者或其亲属提出的有关 遗传病 病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurre...
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