（一）发病原因 皮质醇增多 症分为两类：库欣病和 库欣综合征 。二者不同点在于病变部位。库欣病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起ACTH和皮质醇分泌增多；库欣综合征是由 双侧肾上腺皮质增生 、腺瘤和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。有些非垂体性肿瘤可产生包括ACTH的各种多肽分泌增加，双侧肾上腺皮质增生，称 异源性ACTH 综合征。 库欣综合征儿童最常见于肾上腺皮质...
（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 （二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平...
(一)发病原因 本病的病因至今尚不明确，但感染和遗传因素与本病的发病有很强的相关性。多数病例在肠道感染后发病，肠道感染多为革兰阴性杆菌，包括福志贺菌、沙门菌、幽门螺杆菌及耶尔森菌。主要发生于福志贺菌 痢疾 之后。Paronen报道在15万福志贺菌感染者中有344 人发 生本病。Noer在602例志贺菌痢疾患者中，发现6例瑞特综合征。国内一报告，90%的瑞特综...
...的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）及氨甲酰磷酸合成酶（CPS）缺乏引起的 高氨血症 等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异性诊断。 上述各种原因还要通过身体内在的易感性方可发病。Lassick等认为，本病征是由肿瘤坏死因子（TNF）的过度释放所引起。现知TNF系由因病毒感染、内毒素及吞噬细胞增多所激活的巨噬细胞所释...
(一)发病原因 潮红综合征并非因污染细菌直接引起，亦不属变态反应，而系 鲭鱼 所含毒素所致。 (二)发病机制 食鲭鱼后是否发病，与鱼的质量有关，由于每批捕捞产品的冷藏处理过程、质量和烹调方式不尽相同，往往有某一批市售产品和集体团伙用膳者多人同时发病的倾向。 经研究证实鲭鱼所含毒素系一种混合性耐热物质，其中包括组织胺、Sanrine(一种类似组织胺的化学物质)...
（一）发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。 从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有 人发 现缺失部分均有5p14，因此5p14...
...致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因（ROWK）突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。 2.血管对血管紧张素反应低下 Bartter最初认为，血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下为本病原因。由此产生血管张力减低，肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大...
（一）发病原因 本病是遗传代谢性疾病，是 尿黑酸 氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，并由尿排出。尿黑酸由尿排出后，此时当尿静止在空...
...症状型） （1）先天性代谢障碍： ①氨基酸代谢障碍： A.胱氨酸病（常染色体隐性，AR）。 B. 酪氨酸血症 Ⅰ型（AR）。 C.Busby综合征（AR）。 D.Luder sheldon综合征（AD）。 ②碳水化合物代谢障碍： A. 糖原贮积病Ⅰ型 （Fanconi-Bickel综合征，AR）。 B. 半乳糖血症 （AR）。 C. 遗传性果糖不耐受 症（A...
...主动脉扩张，慢性 主动脉夹层 瘤形成，心脏瓣膜呈 黏液性水肿 性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗， 心脏肥大 和二尖瓣 钙化 以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死和...
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