口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
西医治疗 血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善 贫血 。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是 肺炎 双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，...
贫血 、 黄疸 和 脾大 是HS患者最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单一发生(表1)。HS在任何年龄均可发病，临床表现轻重不一，从无症状至危及生命的贫血。25%的HS症状轻微，虽然有溶血，但由于骨髓红系代偿性增生，一般无贫血，无或轻度黄疸，无或轻度脾大，这类患者仅在进行家族调查或由于某种诱因加重红细胞破坏时才被发现。最常见的诱因为感染，持久的重体力活动...
...的缺失或移位的染色体组型异常的 非典 型HS病例也有报道。1例患者，8号染色体上全部锚蛋白基因缺失导致一个大的缝隙缺失。锚蛋白缺失可能是典型症状的球形红细胞增多、 智力低下 、典型面容和性腺功能减低的邻近基因综合征的一部分。 （3）带3蛋白部分缺乏：带3蛋白部分缺乏发现于轻、中型显性遗传的HS患者，伴有 蘑菇 样或钳形红细胞，其中大部分患者伴有蛋白4.2缺乏...
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟...
在疾病的任何阶段均可能发生 贫血 危象： 1.溶血危象 劳累、急性感染、受冷等因素可诱发急性溶血而发生“溶血危象”，多与吞噬细胞功能一过性增强有关，常呈自限性。 2.再生障碍危象 较少见，症状重，可危及生命，常需要输血。主要由细小病毒B19感染引起。此病毒可侵入红系祖细胞而抑制其增殖和分化。少数年长儿患者可并发 胆石症 （10岁以下的发生率约5%），重者可并...
...子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏。10%～15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型(HPP)。 遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP)较少见，为隐性遗传，膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度 溶血性贫...
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