遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
...诊断 亮 亮氨酸拉链 亲 亲子鉴定 亲缘系数 人 人类基因组计划 人类遗传学 伴 伴性遗传 位 位点 位点专一性重组 体 体细胞杂交 体细胞遗传学 假 假显性 先 先天性代谢缺陷 先天畸形 先父遗传 先证者 克 克隆矩阵 全 全能性 共 共显性 内 内切酶 内含子 减 减数分裂 凝 凝胶电泳 分 分子克隆 分子病 分裂间期 剪 剪接体 医 医学遗传学 单 单...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
在研究病毒癌基因时发现正常的鸟、鱼、哺乳动物细胞中有病毒癌基因的同源序列，分子结构略不同，但均编码相同功能的蛋白质，称为细胞原癌基因。至今已查明60余种C-onc C-src C-sis C-erb ，间接造成细胞恶性转化，这种现象叫做插入诱变作用 (Insertional mutagenesis)。此外，细胞生长抑制基因的缺失和突变，失去正常控制细胞增殖的...
大多数逆转录病毒有一特殊的致癌基因，可使细胞发生恶性转化。除逆转录病毒外，RNA病毒无致癌作用。逆转录病毒首先与受体结合，进入胞脱浆脱去衣壳，病毒单链RNA逆转录为双链DNA，并整合到宿主细胞基因组中形成前病毒；而后可处于解止状态，前病毒持续存在；也可由宿主细胞的聚合酶转录出mRNA翻译成病毒结构成分，与病毒RNA组装成子代病毒出芽释放；也可能从病毒致癌基因...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
...ning factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基因产物 并未比男性多1倍。这种男女X 连锁基因 产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensation）。对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功...
...胎儿 健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对 遗传学 中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别 畸形 能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门 或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医...
...关学科关系 行为遗传学与 神经科 学关系密切。高等动物的许多行为突变型是 神经系统 发育不正常的结果。对这些突变型进行研究有助于了解神经系统的发育。运用果蝇雌雄嵌合体的方法可以绘出 囊胚 层的发育命运图，从而使遗传学和发育生物学联系起来。行为遗传学和生物物理学、 行为学 、医学、 医学遗传学 、心理生物学、神经生物学、 神经遗传学 等方面也都有着密切的关系。
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