肾病综合症（nephrotic syndrome,NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征 的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型...
情感交叉擦腿综合征（masturbation syndrome） 指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫（masturbation）。是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。 几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失...
黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnson syndrome）又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
... 在 病理学 上可见 关节囊 无弹性、骨 萎缩 、 脊髓 运动神经 无 变性 ， 肌纤维 中散在分布某些变性肌纤维化和 脂肪浸润 等改变。 小儿关节弯曲综合征的症状 本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩 畸形 ，少数可仅侵犯单一肢体， 下肢 受累多于 上肢 。偶可侵犯 脊柱 ，脊柱的侵犯往往是迟...
肥胖性生殖无能综合征 又称Fr?hlich综合征（Fr?hlich syndrome）、Babinski-Fr?hlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、 肥胖 性生殖无能性 营养不良 症、脑性 肥胖症 。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下...
...体轴 功能受损害所致。本病征病因未明。 (二)发病机制 1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对 生长激素 反应亢进所致。 小儿巨脑畸形综合征的症状 本病征表现特殊，呈长头、巨颅、眼距过远， 先天愚型 样斜眼裂、特殊面容， 下颌突 出， 腭弓 高耸， 精神发育迟滞 、有动作笨拙或 共济失调 。有时可有 肥胖 、 抽搐 、异常手 皮纹 (指三角...
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edwards等 人发 现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、 先天性心脏病 等外表和内脏畸形。
...血糖 、 放射免疫测定 、 胰岛素 及 生长激素 明显增高等。 胰腺病 理检查可见 胰岛 β 细胞 增生 ，电镜示β 细胞分泌 颗粒增多。 小儿伯-韦综合征的症状 1、脐部膨出：为 小儿伯-韦综合征 最主要最突出的 症状 ，一般为巨型脐部膨出，基底部宽度超过6cm，内容物包括 肝脏 和(或) 小肠 。 脐膨出 (acromphalus)是先天性腹壁发育 畸形...
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