烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等感觉或全身倦怠感，伴有 心悸 的发作性症状，称之为中国餐馆综合征。其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征。
预激综合征 （pre-excitation syndrome）又称吾-巴-怀综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome），系心房与心室间存在附加传导束，又称房室旁道，使部分心室提前激动。小儿发病率为1/1000。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心 电生...
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。 预后 病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。
...大脑皮质 广泛损害而导致的 皮质功能减退 或丧失， 皮质 下功能仍保存。常见于 缺氧 性 脑病 、 脑炎 、 中毒 和严重 颅脑外伤 等。 小儿脑白质海绵状变性综合征的预防和治疗方法 病因仍不清楚，参照 先天性疾病 的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防 出生缺陷 中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括 血清学检查 (如 ...
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
... 营养的摄取障碍有一定关系。 外胚层 发育： 脊索 上部的外胚层 细胞 加厚，形成 神经板 — 神经沟 — 神经管 ，最后 分化 发育为 脑脊髓 等，其余外胚层分化为 表皮 。 小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状 患者出生时即出现 侏儒 外观，其特征是 软骨发育不良 多指、 外胚层 组织发育不良，影响 头发 牙齿、 指甲 的生长以及出现 先天性心脏病 。 1...
1. 马方综合征 的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性 心律失常 。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
皮质醇增多 症多由 垂体腺瘤 引起肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤使皮质醇分泌过量所致，早期发现确诊本病，根据不同病因，早期给以治疗。临床应重视医源性 库欣综合征 的预防，各种疾病采用大量糖皮质激素治疗时，应设计合理治疗方案，病情缓解时应逐渐合理减少药量。
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患...
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