主要实验室指标如下： 1.血清CK 约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。 2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的 脂肪浸润 和结缔组织增殖等。 3.基因诊断 基因检测
面肩-肱型 肌营养不良症 ：男女均有，青年期起病，首先 面肌无力 ，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂 肌肉萎缩 ，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
可并发肩关节半脱位及弹响肩。
①人体部位名。又名（骨友）。指两肩及肩之偏后部位。《灵枢·终始》：“肩膊虚者，取之上。” ②肩胛骨的别称。又名肩髆。
证名。背曲肩随的别称。《 临证指南医案 ·肩臂 背痛 》：“背为阳明之府；阳明有亏，不能束筋骨、利机关；即肩垂背曲。”详见背曲肩随条。
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