遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、Dohi对称性肢端色素沉着症(acroigmentation ...
...h共济失调基因突变的结果。 临床上应用较多的分类如下： 1.脊髓型 包括：①弗里德里希共济失调（Friedreichs ataxia）；② 遗传性痉挛性截瘫 ；③后柱性共济失调等。 2.脊髓小脑型 包括：①遗传性痉挛性共济失调；②无β脂蛋白血症；③共济失调 毛细血管扩张症 （Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。 3.小脑型 包括：① 橄榄 桥小 脑...
某些影响 结缔组织 的 疾病 是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏 综合征 、 马方综合征 、弹性假 黄瘤 、 皮肤松弛症 和 粘多糖病 。骨软骨发育不良影响骨或 软骨 ， 骨硬化病 影响 骨骼 。 埃-当氏综合征 埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，临床主要特征为 关节 过度灵活、 皮肤 弹性过强和组织脆弱。 埃-当...
...染，像 乙型肝炎 、 艾滋病 和 梅毒 等都可以发生 新生儿 先天性感染。孕妇受 巨细胞病毒 、 风疹病毒 和疮疹 病毒感染 后可能导致胎儿不良后果。轻者发生某些先天性疾病，有的发生畸形、 弱智 等；重者使胎儿不能正常发育，造成 流产 、 死产 。 避免遗传性疾病首要是禁止 近亲结婚 ，因为近亲结婚易将相同致病因子传给下代，防止先天性感染则要保持孕妇身体健康...
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
...期输红细胞用于 贫血 且用维生素B6(吡哆醇)无效者 尤其是少儿以保证其正常的生长发育。如体内储铁过多，病情许可者应采用放血疗法;若病情不能耐受则可给予铁螯合剂治疗。 3.本病脾切除后极易发生血栓并发症且常为致命性的 除了由继发的 血小板增多 导致栓塞外，还有其他致栓因素，控制血小板数和其他抗凝治疗常无效，因此不宜行脾切除术。 (二)预后 对吡哆醇治疗有效者...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
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