先天性上睑下垂 [ 概述 ] 是一种 常染色体 显性 或隐性 遗传疾病 ，是 上睑下垂 中最常见的类型，人群 发病率 为0.12%，常由于 提上睑肌 发育不全，或支配它的 运动神经 即 动眼神经 发育异常 、功能不全所致，少数由于 上睑提肌 外角、内角及上横 韧带 太紧，或有过多 纤维 粘附 于 眶隔 后壁，限制了上睑提肌的运动，表现为出生后即可发现的单侧或...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
中文名： 先天性肺发育不全 英文名：congenitalagenesisoflung 别 名：Congenitalaplasiaoflung 概述 肺先天性发育鶒不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如；肺未发育(aplasia)： 支气管 原基 呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质；肺发育不全(hypoplasia)：可见支...
【概述】 本病为严重鼻部 畸形 ，属家族遗传性 疾病 。据Evans（1971）分析 先天性后鼻孔闭锁 65例，合并其他先天性畸形者28例，占43％，其中有多发性先天性畸形（Charge综合畸形）即 先天性虹膜缺损 （Coloboma）、 先天性心脏病 （Heart anomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresia choanae）、生长停滞（Reta...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
...儿出现 惊厥 ，有的 脑室 扩大，脑压增高（ 脑积水 ）。有的出现 精神发育迟滞 ，骨、 软骨 的 炎症 可导致上 下肢 假性 瘫痪 。 许多先天性梅毒感染的儿童一生都为隐性感染，不出现任何症状。有的出现鼻腔或上腭 溃疡 ， 下肢骨 和 颅骨 可出现梭形 肿胀 （Knoblike肿胀）。儿童 颅内感染 一般无症状，但可出现失聪、 失明 ， 切牙 突出（楔牙齿...
...，间隙中充满 疏松结缔组织 。 由于食物进入 憩室 内使其 膨胀 ，加重 胃出口梗阻 的程度，当某种体位有利于憩室排空时， 疼痛 可缓解。 先天性胃出口梗阻的症状 一、 临床表现 ： 本病多见于 早产儿 ，大多数患儿有 羊水过多 史， 隔膜 孔大。足以通过食物，可无 症状 。 病儿生后即出现进行性喷射性 呕吐 ，吃奶后即吐，呈喷射性，含乳汁和乳凝块，无胆汁和...
...8年详细描述了 肝内胆管 的囊状改变，所以 先天性胆总管囊肿 等名称已经不能包括此类病的全部，学者们认为统称为囊状扩张或 胆管囊肿 为宜。 先天性胆管囊状扩张的病因 (一)发病原因 1.先天性因素 (1) 胆管 上皮 异常 增殖 学说：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受。他认为 胚胎时期 胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处...
疾病 名称 先天性声门下狭窄 药物疗法 预防 呼吸 感染 ； 呼吸困难 者；低位 气管切开术 基本概述 正常婴幼儿 声门下腔 的直径为5.5～6mm，由于 发育异常 、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为 弹性圆锥 病变，但亦有 环状软骨 畸形 所致。 治疗措施 轻度阻塞无明显 症状 者可不予治疗，但必须注意预防呼吸...
...转运动不完全或异常，使 肠道 位置发生 变异 和 肠系膜 附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障碍或反常，就可发生 肠道 解剖 位置的异常，并可发生各种不同类型的 肠...
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