...作为 探针 ，或通过PCR 扩增 产物，以探查基因无 突变 、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的 疾病 ；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传...
...的进展，而在临床医学、 优生学 等应用科学方面正在起着越来越大的作用。 研究人类在形态﹑结构﹑ 生理 ﹑ 生化 ﹑ 免疫 ﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为 医学遗传学 。 人类遗传学的基本规律来自 果蝇 和植物的遗传学研究﹐而後...
...意外。根据药物遗传的特点，还可以检出临床前型的病人。如在用地塞米松为就诊者点眼时，如果发现眼压升高，那就说明就诊者可能是 青光眼 患者或青光眼的临床前型。 药物遗传学的研究历史不长，虽然对一些明显的单基因遗传的药物遗传性状研究得比较多，但对于一些常用药（如 强心药 、解热止痛药等）的代谢特点还缺乏系统的药物遗传学研究。 参看 《医学遗传学基础》- 药物遗传学
... 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的 染色体 数目和结构异常在500种以上。随着高分辩 显带 及其它 细胞遗传学 新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。 参看 染色体畸变综合征
... from a specific genetic sequence enumerated during DNA sequencing. 反求遗传学是从所谓“正向遗传学筛查”的相反方向来研究 基因 功能的一种途径。只不过，正向遗传学研究一个表性或性状的遗传基础，而反求遗传学研究从DNA测序中计算出的一个特定基因序列的可能 表型 。(自己拙译) The expe...
...脱氢酶活性降低， 线粒体 产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经 细胞 退行性变，直至 萎缩 。 由于mtDNA为母系遗传，因此由mtDNA 基因突变 所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律，即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接 传代 者。但并非女性患者的后代全部发病，而且发病年龄也不一致；甚至一些女性患者本身 表型 正...
进化遗传学 是（evolutional genetics）研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，还研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此来探讨进化的机制。群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中...
血红蛋白病 （hemoglobinopathy）是指由于 珠蛋白 分子结构或合成量异常所引起的 疾病 。它是人类孟德尔或 遗传病 中研究得最深入、最透彻的 分子病 ，是运输性 蛋白 病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的 基因 ，我国南方 发病率 较高，因此，血红蛋白病是最常见的 遗传 之一。 参看 血红蛋白病
反向遗传学 (Reversed Genetics) 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段观察 表型 性状的变化而推知遗传 基因 的存在与变化。随着 分子遗传学 及相关实验技术的发展，众已经能够在 分子 水平上进行操作，有目的地对DNA进行 重组 或者定点 突变 (in vitro site-directed mutagenesis)等。因此，现代...
分子遗传学 是在 分子 水平上研究生物遗传和 变异 机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是 基因 在 亲代 和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料，它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 发展简史 1944年，美国学者埃弗里等首先在 肺炎双球菌 中证实了...
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