雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种性连锁性遗传病。是引起男性假 两性畸形 的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。
巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下 尿路梗阻 及 膀胱输尿管反流 ，亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度...
高免疫球蛋白E综合征 即Job综合征，又称姚皮炎综合征、 慢性肉芽肿病 变异型（Granulomatous disease variant）、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。
先天性侏儒 痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及...
颈交感神经麻痹综合征又称Horner综合征(Horners syndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经瘫痪综合征、颈交感神经系统麻痹症等。其特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小，但对光反应正常、 上睑下垂 、同侧面部少汗等。
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有 先天性心脏病 和智力障碍等。
先天性面肌双瘫综合征即M?bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹（congenital abducens and facial nerves paralysis）等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及 智力低下 为特点。
...具代表性的第21对 染色体 的三体现象，会导致包括 学习障碍 、 智能障碍 和 残疾 等高度 畸形 。 实验室检查 有21-三体可助鉴别。 小儿巨脑畸形综合征的并发症 精神发育迟滞 ，动作笨拙或 共济失调 ，可有 肥胖 ， 抽搐 等异常。 小儿巨脑畸形综合征的预防和治疗方法 (一)预防 本病征病因未明，可能与子宫内受 病理 因素影响，或 下丘脑 - 垂体轴 ...
病因尚未明确，但感染是导致小儿 肝炎 的主要原因，加强孕期保健，防止孕期各种感染性疾病，尤其是 乙肝 病毒、巨胞病毒、 风疹 病毒、 单纯疱疹 病毒、 先天性梅毒 等感染，以免造成小儿肝脏损害而发生本症。约有数百种药物和毒物可造成肝细胞的损害，避免长期、大量接触，以防本症发生。同时应合理喂养，平衡膳食，做好小儿生后的各种预防接种工作，养成良好的卫生习惯，防治...
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