膀胱颈部挛缩的主要症状是渐进性排尿困难。早期表现为排尿延迟、尿流 无力 、尿线变细、 尿频 、 夜尿增多 。后期出现剩余尿、 急性尿潴留 、充溢性 尿失禁 等。晚期可导致 膀胱输尿管反流 、 肾积水 、肾功能不全等。
...表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。 完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、 隐睾 和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。 不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。
患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，体力下降，有时由于胸壁畸形可继发神经精神症状。几乎都发生于男性，且以右侧多见。
食管重复畸形（esophageal duplication）是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠 囊肿 ，约占婴儿纵隔内肿块的30%，通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形，肿物有附着物与硬脊膜相连，称为脊索分裂综合征，此时重复畸形称为神经管原肠囊肿。由于患儿临床症状复杂，病情变化大，易延误...
1.大部分患儿出生不久即出现症状，表现为吸气性 呼吸困难 、 发绀 、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。 2.呼吸困难 在仰卧或喂奶时更加明显，易引起 呛咳 、 窒息 及 吸入性肺炎 。 3. 营养不良 长期喂养困难，可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、 恶病质 等表现。 根据临床表现，和特征如少颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等...
膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。
... 早期并不出现脊柱后突畸形，如出现时一般已属晚期。本病多发生于儿童与青年，除了有全身乏力、午后 潮热 。 夜间盗汗 、体重下降等结核病的全身症状外，早期还常出现腰背疼痛、腰背肌痉挛及活动受限等症状。随着病情的发展，原有各项症状逐渐加重，并出现寒性脓肿和脊柱后凸畸形。畸形的发生系因椎体的破坏塌陷所引起，以胸椎较明显，颈椎和腰椎因原有生理性前突，虽有后突畸形，也...
狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形。因 颅缝过早闭合 ，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了 颅内压增高 。患者可有两眼突出、下视、 眼球运动障碍 、 视盘水肿 或继发萎缩、 视力障碍 或失明等。有的病人可有 智力低下 ，晚期可出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现 癫痫 发作。狭...
...出、下视、 眼球运动障碍 、 视盘水肿 或继发萎缩、 视力障碍 或失明等。有的病人可有 智力低下 ，晚期可出现 头痛 、 恶心 、 呕吐 等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现 癫痫 发作。狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。 1.尖头畸形 又称塔状颅，较常见，为全部颅缝过早闭合所致，因颅骨生长除前囟门阻力小外，其他各方向均受限制，故 头颅向上生长...
多指(趾)畸形症状有以下三型，应注意鉴别： 1.仅为多出之软组织块，无骨骼，关节及肌腱。 2.为附指与掌骨头形成关节，或掌骨头分叉自成一关节。 3.完全的多指，自有一完整之掌骨，难以分辨哪个是多指。
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