进行性 智力低下 是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性 神经症 状，如 抽风 、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身 无力 、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。 身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面...
(一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和 心力衰竭 者，均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好，大多可存活到成人。
...性粒细胞趋化因子（ECF-A)和中性粒细胞趋化因子（NCF）分别引起嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润；③中性蛋白酶可裂解补体及激肽原而产生其他炎症介质。 图4－1 Ⅰ型变态反应中肥大细胞释放介质的机制 2．继发性介质由激活的肥大细胞所产生，主要通过磷脂酶A2的激活，作用於膜磷脂而产生 花生 四烯酸，进而通过5－脂氧化酶和环氧化酶途径分别产生白细胞三烯（leuco...
...血管扩张 ，通透性增加、 小支气管粘膜水肿 、粘膜腺体分泌增加、粘液栓形成，因而 气道变窄 ，患者感觉 胸闷 、 呼吸困难 。这些病理改变和症状主要是LTs和组胺作用的结果。支气管哮喘的分型、鉴别诊断、防治和预后方面虽已取得很大进展，但仍有大量问题有待解决。 (三)特应性 皮炎 也称异位皮炎，是常见的皮肤变态反应性疾病，约70%病人有阳性家族史。大多病 人血...
...（二）发病机制 黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。 黏多糖贮积症 发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积。中枢神经和周围神经之...
黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。由于各型病情轻重不一，又有各自的临床特征，目前对引起黏多糖病的酶缺陷都已鉴定，共分为6型。 1.黏多糖病Ⅰ-H型（Hurler综合征） 本型是最严重的一种类型，常在10岁左右...
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是： (1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。 (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。 (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽， 齿龈肥厚 ，伸舌...
(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。 (二)发病机制 本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫 酸角 质素为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内，这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，故此酶缺
...一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半 乳糖 胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
...色阳性 。有管壁增厚的分支状小 血管增生 及细胞间PAS阳性的嗜酸性无定形物沉着三联症，是其鉴别的要点。 2.药物反应 药物反应与本病的临床症状及体征可完全相同，但药物反应一般无显著的高γ-球蛋白血症， 贫血 也少见，淋巴结活检也无血管增生及多种免疫反应细胞增生。 3.巨大淋巴结增生症 又名淋巴结错构瘤，为一种特殊类型的淋巴结炎症反应性增生。临床特征与本病相...
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