降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
...nseling,genetic 遗传咨询 145 counselor 咨询医生 145 criss-cross inheritance 交叉遗传 53 cryptic splicing site 隐蔽裂解位点 69 cystic fibrosis 囊性纤维化 59 cytogenetic map 细胞遗传图 103 cytogenetics 细胞遗传学 1 ...
...序列 ，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg 岛未被 甲基化 ，这种前突变（premutation ）无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中 扩增 ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全 突变 （fu...
1．两种 单基因病 的致病 基因 分别位于不同对 染色体 上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 （并指完全，伴有掌、 跖骨 融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是 常染色体 性 遗传病...
在相当多的 基因 病中，其群体 发病率 为（0.1%-1%）， 遗传率 为70％－80％。患者的 一级亲属 的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f= ≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如 原发性高血压 的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的...
...定某一段DNA分子链有100个碱基对，则该段就有4100各不同的排列组合形式，即可有4100种不同性质的 基因 。现知，基因就是DNA分子链上的一个特定的区段，其平均大小约为1 000个碱基对。这说明对DNA分子贮存了大量正常和 变异 的 遗传信息 ，满足了 生物 的 遗传 和多样性的要求，特别是通过DNA分子的准确复制，又可使遗传信息得到稳定和连续的传递。
...estriction fragmentlength polymporphism, RFLP）。RFLP反映了常见的个体间DNA 核苷酸 的可遗传性变异，它按照孟德尔方式 遗传 。RFLP可用Southern印迹杂交法（见下节）检出。用Southern杂交检出RFLP时，如 探针 跨越切点，则被切开的两个片段均可与探针杂交，从而显示两条杂交带（图13-4）。 ...
...毒，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致 中毒 。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属 常染色体隐性 遗传 ，控制酯酶的 基因 为 E1 和E2。已发现的 变异 型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅 纯合子 E1sE1s酯酶活性最低（ 酶活性 0－5％），较常见的E1aE1a型...
...miology 遗传 流行病学 1，91 drift,random 随机遗传漂交 101 disease 遗传病 7 imprinting 遗传印记 59 toxicology 遗传毒理学 1 susceptibility 遗传易感性 47 polymorphism 遗传多态性（现象） 80 genetics of behavior 行为遗传学 2 gene...
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