免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
... ）的研究，第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念，1949年Pauling通过对镰形 细胞 贫血症的研究而提出的 分子病 的概念，为人类生化遗传学奠定了基础。四十年代，Beadle通过对微生物的遗传学研究，提出了“一个 基因 一种酶”的假说，即一种酶的缺陷是由于控制这种酶合成的一个特定 基因突变 的结果。这一假说将Garrod的先天性代谢缺陷和Pauling...
...（图2-3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在 细胞 分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于 电离辐射 后，因此在 辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2-14）。插入可以是正位的，也可以是倒转180度...
...括 电离辐射 和非电离辐射。电离辐射包括X 射线 等电磁辐射和β、中子、质子、α等 粒子辐射 ；非电离辐射主要是 紫外线 。1927年，美国遗传学家马勒（H.J.Muller），首先用X射线诱发 果蝇 发生 基因突变 。1928年，斯塔德勒（L.J.Stadler）又用电离辐射诱发玉米和 大麦 发生基因突变。此后，辐射遗传学的研究便迅速开展起来。近几十年来，...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
...化并在群体中保留下来，才是生态遗传学研究的范畴。生态遗传学不仅研究在自然条件下生物发生遗传变化的长期效应(进化)，而且也研究在人工条件下发生遗传变化的短期效应(育种)，这些研究对进化遗传学、群体遗传学、数量遗传学和动植物、微生物育种等有关学科的发展有很大意义。例如生长在英格兰中部的一种 蜗牛 ,壳的颜色有褐色和黄色两种,受一对 等位基因 控制，褐色对黄色为 ...
表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论，即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这...
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