...皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基因产物 并未比男性多1倍。这种男女X 连锁基因 产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensat...
...意外。根据药物遗传的特点，还可以检出临床前型的病人。如在用地塞米松为就诊者点眼时，如果发现眼压升高，那就说明就诊者可能是 青光眼 患者或青光眼的临床前型。 药物遗传学的研究历史不长，虽然对一些明显的单基因遗传的药物遗传性状研究得比较多，但对于一些常用药（如 强心药 、解热止痛药等）的代谢特点还缺乏系统的药物遗传学研究。 参看 《医学遗传学基础》- 药物遗传学
机体对外界环境中种类众多抗原刺激可产生相应的特异性抗体，推算出抗体的多样性在107以上。抗体多样性主要由基因控制。 1．胚系（germ line）中众多的V、D、J基因片段 在胚系上，尚未重排的Ig基因片段数量相当多，这是生物在长期进化中形成的。表2-6例举了小鼠H链和L链重排的多样性以及H链和κ链相互随机配对所推算的多样性数目。 表2-6 小鼠Ig多样性（...
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
...是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的 染色体 数目和结构异常在500种以上。随着高分辩 显带 及其它 细胞遗传学 新技术的应用，今后还会发现更多的染...
...要贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助，在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中，辅之以不可缺少的统计学处理，在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外，由于 分子遗传学 的发展，终于能够在信息 分子 （基因或作为其直接产物的 蛋白质 ）水平上来处理 变异 及进化的问题，在其推动下，群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学...
...要贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助，在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中，辅之以不可缺少的统计学处理，在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外，由于 分子遗传学 的发展，终于能够在信息 分子 （基因或作为其直接产物的 蛋白质 ）水平上来处理 变异 及进化的问题，在其推动下，群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学...
人类 细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。 1...
...德1951年发现，在入春以前，草色枯褐，被捕食的蜗牛多数是黄色的；入春以后，草色变为黄绿，这时被捕食的蜗牛多数是褐色的。通过对硬石地面上残壳的计数，可以清楚地观察到上述现象，这证明了C.R.达尔文的 自然选择学说 。而逐年的观察还表明，虽然不同时期被捕食的壳色发生 周期性 的变化，但每年的比例大致相同，这表示两种壳色的群体已达到了平衡，为群体遗传学提供了例证...
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