...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
...件；③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤 开展了临床的基因治疗。 1．复合 免疫缺陷 综合征 的基因治疗 1991年国批准了人类第一个对遗传病进行 体细胞基因治疗 的方案，即将 腺苷 脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SC...
遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 ， 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 )，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...
【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤 有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 【临床表现】 与单发 骨软骨瘤 之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨 软骨瘤 早，一般在10岁以前。症状轻的病例（尤其在）可潜伏终生。明显好发于，男女之比为2∶1。 按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发...
...，有15％～20％的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺陷的很小部分，但早期 妊娠 自发 流产 胎儿 ，经 细胞遗传学 分析检查，却有近2/3发现 染色体异常 ，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的 表型 异 常。根据McKusik提供的资料表明，单基因遗传性状的发现，...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
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