葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
...骨髓 癌肿骨髓转移、 造血系统 恶性病及 骨髓纤维化 等造成骨髓造血功能的 衰竭 。 6.细胞成熟障碍--无效造血 如 叶酸 和维生素B12缺乏，影响 DNA 合成。骨髓造血活跃，但细胞成熟停滞而破坏于骨髓内。某些先天性粒细胞缺乏症和急性非淋巴细胞 白血病 、骨髓异常 增生 综合征 、 阵发性睡眠性血红蛋白尿 也存在着成熟障碍，而致粒细胞减少。 (二)周围循...
... 、尿促性腺 激素 甚低。 2、与 垂体 单一性促性腺激素分泌不足(又称选择性垂体性性幼稚)所致的 性功能 幼稚症相鉴别，单纯性促性性腺激素缺乏时LHRH兴奋试验无反应。 3、无原发病史时，与 青春期发育迟缓 症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外 生殖器 发育不良等表现。 小儿肥胖性生殖无能综合征的并发症 1、 尿崩症 是...
...82%增高，症状消失后复查，其中70%恢复正常，提示本病征可能与氨基酸代谢有关。另外患儿的 铁蛋白 检查结果，有75%低于正常，说明储存 铁缺乏 ，储存铁的减少可导致 儿茶酚胺 代谢 紊乱。儿茶酚胺 分解代谢 过程中， 单胺氧化酶 是个关键酶，也是铁的依赖酶。因此小儿体内需有充足的铁方能激活单胺氧化酶，以便维持儿茶酚胺正常功能。 小儿情感交叉擦腿综合征的症状...
...rome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的 疾病 。该病是 常染色体显性遗传病 ，具有明显的家族史。 又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、 先天性非溶血性黄疸 、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸 直接胆红素 增高Ⅰ型、黑色 肝黄 疸综合征等。 小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病...
(一)治疗 主要是限制饮食，禁食奶类及含有 乳糖 的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人 乳糜泻 、 淋巴瘤 、 小肠细菌过度生长 、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。 (二)...
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
...可协助诊断。在较大的儿童有颅内压增高表现时，应考虑脑积水的可能性。应当注意在 颅缝 已闭合的儿童，脑积水没有 头颅增大 的表现。 由于本病征缺乏特异症状 体征 ，故诊断较困难。Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄在小于6个月时确诊。 小儿后颅窝型脑积水综合征的诊断 小儿后颅窝型脑积水综合征的检查化验 1.血象检查 并发 感染 时，外周血...
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