...要贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助，在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中，辅之以不可缺少的统计学处理，在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外，由于 分子遗传学 的发展，终于能够在信息 分子 （基因或作为其直接产物的 蛋白质 ）水平上来处理 变异 及进化的问题，在其推动下，群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学...
...高F）/β+地贫（高F）或两种不同变异型地贫的双重杂合子，如β+，地贫/δβ+地贫。其症状介于重型和轻型之间，故称为中间型β地中海贫血。 ④遗传胎儿血红蛋白持续增多症：患者是由于β基因簇中某些DNA片段的缺失或者点突变，使δ和β链合成受抑制，而γ链的合成明显增加，使成人红细胞内HbF含量持续增多，故称为遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditaryper...
...会影响胎儿健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别畸形能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合征 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变 参看 染色体病
...诊断 亮 亮氨酸拉链 亲 亲子鉴定 亲缘系数 人 人类基因组计划 人类遗传学 伴 伴性遗传 位 位点 位点专一性重组 体 体细胞杂交 体细胞遗传学 假 假显性 先 先天性代谢缺陷 先天畸形 先父遗传 先证者 克 克隆矩阵 全 全能性 共 共显性 内 内切酶 内含子 减 减数分裂 凝 凝胶电泳 分 分子克隆 分子病 分裂间期 剪 剪接体 医 医学遗传学 单 单...
...种突变型来研究 DNA复制、细胞分裂、发生过程和趋化行为等。不过许多这类突变型常是致死的，所以各种条件致死突变型特别是温度敏感突变型常是分子遗传学研究的重要材料。 在得到一系列突变型以后，就可以对它们进行遗传学分析,了解这些突变型代表几个基因,各个基因在染色体上的位置，这就需要应用互补测验（见互补作用、 基因定位 ），包括基因精细结构分析等手段。 生物化学方...
...称为 姐妹染色单体交换 （sister chromatid exchange,SCE）。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的 培养液 和处理方法可以显示出来（图2-16）。 图2-16 姐妹染色体单位交换 左图：姐妹染色单 体区 染色 原理（虚线为Brdu取代后的 DNA 链） 右图：姐妹染色单体交换（箭头示交换部位） SCE的遗传学意义还...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科，研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 （clinical genetics）。
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
核酸结构的基本单位是核苷酸（nucleicacid），每个核苷酸由1个磷酸、1个五碳糖和1个碱基3部分组成。核酸有两类：一类是脱氧核糖核酸（DNA），DNA中的脱氧核糖核苷酸主要由4种碱基构成，即腺嘌呤(adenine,A)、鸟嘌呤（guanine,G）、胞嘧啶（cytosine,C）和胸腺嘧啶（thymine,T），此外，还有脱氧核糖（deoxyribos...
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