限制性核酸内切酶 （restrictionendonuclease），又简称 限制酶 或 内切酶 。它们是 基因工程 和 基因诊断 重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从 基因组 中分离目的 基因 提供了必要的手段.限制酶能特异地识别和切割特异的 核苷酸序列 ，将双链 DNA 切成较小的片段。酶切后目的基因可能完整地或部分地保存于某一DNA片段上，并被分离出...
小卫星 DNA 和微卫星DNA的长度 多态性 可以通过PCR 扩增 后电泳来检出，并用于致病 基因 的 连锁分析 ，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即 等位片段 之间的差别有时只有几个 核苷酸 ，故需用 聚丙烯酰胺凝胶电泳 分离鉴定...
... 癌家族（cancer family）是指一个家系 中恶 性 肿瘤 的 发病率 高（约20％），发病年龄较早，通常按 常染色体 显性 方式 遗传 ，以及某些肿瘤（如 腺癌 ）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族 综合征 ”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9-1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中...
...诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。...
采用数理统计和数学分析方法研究 数量性状 遗传的遗传学分支学科。 简史 1909年瑞典遗传学家H.尼尔松－埃勒提出 多基因 学说，用每对微效 基因 的孟德尔式分离来解释数量性状的遗传。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔、美国遗传学家S.赖特和英国生理学家和遗传学家J.B.S.霍尔丹在20世纪20年代奠定 数量遗传学 的理论基础。40年代中美国学者J.L.勒...
...rsion 臂间倒位 16 peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70 pharmacogenetics 药物遗传学 1，111 phenotype 表现型，表型 49 phenylalanine ammonialyase 苯丙酸氨基水解酶 142 phenylalanine hyroxylase 苯丙氨酸羟化酶 78 phen...
...体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。 性染色体 三体性常见一些。 常染色体 的单体性严重破坏 基因 平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。（表2-1） 表2-1 1863例 染色体异常 的自发流产儿中各种异常的频率 染色体异常 频率（％） 三全性 52 45，X 18 三倍性 17 四倍性 ...
...链中羧基本末端第4位的 天冬 氨酸，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。 4．抗原多态性 在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中...
毒理遗传学 (toxicogenetics)，或称 遗传毒理学 。用 遗传学 方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应的遗传学分支学科。环境因素造成的 遗传 毒理效应包括三个方面：① 突变 形成，环境因素诱发 生殖细胞 的 基因突变 （ 点突变 ）和 染色体畸变 ，从而造成 子代 遗传性疾病 发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发 体细胞 基因突变或在 ...
...01 disease 遗传病 7 imprinting 遗传印记 59 toxicology 遗传毒理学 1 susceptibility 遗传易感性 47 polymorphism 遗传多态性（现象） 80 genetics of behavior 行为遗传学 2 gene,transfer RNA 转动RNA基因 31 genic disease 基因病...
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