遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
...ng的分子病概念统一起来，使生化遗传学得到了进一步的发展。人类的一切形态特征和 生理 生化特性都是通过基因控制 蛋白质 （或酶）的合成而决定的。基因发生 突变 ，将导致蛋白质（或酶）的合成异常从而引起 遗传疾病 （见分子病）。人类生化遗传学的研究将最终阐明人类遗传的一些本质问题，包括人类的基因及其对 蛋白质合成 的控制，以及蛋白质（或酶）的 多态现象 及其起...
1． 人类 血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。其中一对是类α链（α链和ξ链），由141个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。由这6种不同的珠蛋白链组合成...
本文介绍duchenne型 肌营养不良症 家族遗传学分析。 duchenne型肌 营养不良 症(dmd),即假肥大型 进行性肌营养不良症 ,是一种x连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病,以受累为主,发生率占出生男婴的1/3500左右,平均确诊年龄4·6岁,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌 无力 、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心 肺...
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
...关学科关系 行为遗传学与 神经科 学关系密切。高等动物的许多行为突变型是 神经系统 发育不正常的结果。对这些突变型进行研究有助于了解神经系统的发育。运用果蝇雌雄嵌合体的方法可以绘出 囊胚 层的发育命运图，从而使遗传学和发育生物学联系起来。行为遗传学和生物物理学、 行为学 、医学、 医学遗传学 、心理生物学、神经生物学、 神经遗传学 等方面也都有着密切的关系。
血红蛋白病 （hemoglobinopathy）是指由于 珠蛋白 分子结构或合成量异常所引起的 疾病 。它是人类孟德尔或 遗传病 中研究得最深入、最透彻的 分子病 ，是运输性 蛋白 病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的 基因 ，我国南方 发病率 较高，因此，血红蛋白病是最常见的 遗传 之一。 参看 血红蛋白病
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
1．细胞遗传学的产前诊断 （1）羊水细胞染色体检查：羊水细胞主要来自胎儿的皮肤、胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脱落细胞。将羊水中的细胞经过常规培养后制备显带染色体以进行核型分析或脆性X染色体分析，而作出诊断。 （2）孕早期绒毛细胞染色体检查：直接法制备绒毛染色体虽简易可行，但可能有假阳性或假阴性，故其结果只作为初步筛查，应以培养法制备的结果为最终报告。 应...
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