...度肥胖患者在没有 原发性 心脏或肺脏 疾病 的情况下，发生肺泡换气不良，所产生的一系列 症状 ，若能将 体重减轻 ，则临床症状可明显好转。 小儿肥胖通气不良综合征的病因 (一)发病原因 能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。 肥胖 者因 体重增加 ，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而 肺活量...
... 50年代后期，在美国和英国工作的两位 儿科 医生，描述了先天性手异常和 先天性心脏病 的关系，心脏异常变化很大，但手异常是桡侧发育不良。 小儿手-心畸形综合征的病因 (一)发病原因 属 常染色体 显性遗传性 疾病 。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%， 纯合 体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。 基因 中只要有...
...者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。 小儿爱德华兹综合征的症状 【 临床诊断 】 爱德华氏 综合症 于1960年首次被约翰.赫顿.爱德华兹（JohnHiltonEdwards）描述而得名的 遗传 基因 失调病。其发病原因与唐氏综合症（亦称21-三体综合症）相...
...的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖头并指趾综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚未明，偶见 遗传 或家族性，以往曾认为 骨炎 ...
...管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 (一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性 遗传 ， 基因定位 于Xp24-p26,编码位于 高尔基体 的一种 磷酸酶 。 (二)发病机制 1.发病机制 有关本病的发病机制不十分清楚。 近年已...
... 、神经系和 视网膜 异常等为特征。 据文献报告，本病的 发病率 约为1/10万～3/10万 患病率 为5/10万男女之比约2∶1～3∶1 小儿结节性硬化综合征的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体 显性遗传，有 遗传异质性 ，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的 基因突变 所致。 显性 遗传 ，多数为 散发病例 。...
...ac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格综合征的病因 (一)发病原因 本病是由于某些原因(如 病毒感染 、 中毒 )导致 妊娠 早期第Ⅲ、Ⅳ 咽囊 神经嵴 发育障碍 而使 胸腺 (常伴 甲状旁腺 )发育不全或不发育。常伴有 心血管 、颌面部、耳等...
...塞部位的不同，其 临床表现 亦不相同。Budd(1846)，Chiari(1899)提出了阻塞发生在 肝静脉 段的下腔静脉，称为肝静脉阻塞 综合征 ，或Chiari-Budd综合征。 小儿下腔静脉阻塞综合征的病因 (一)发病原因 1. 血栓形成 ：为 下腔静脉阻塞 的首要原因。 血栓 主要来源于 下肢深静脉 血栓向近侧繁衍扩展累及 下腔静脉 ，其次是 盆腔 ...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
肠吸收不良 综合征 (malabsorption syndrome)指 小肠 消化 及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生 营养缺乏 。 常为多种营养成分均有不同程度 吸收障碍 。某种营养成分吸收不良常各有其特异的 临床表现 。 小儿肠吸收不良综合征的病因 一、发病原因： 引起 吸收不良综合征 的病因...
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