(一)发病原因 1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中只有男性出现 贫血 ，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。 2.常染...
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
热带嗜酸性粒细胞增多症 (tropical eosinophilia)，一种表现为肺部变应性 炎症反应 的 综合征 。又称肺部 嗜酸性粒细胞增多症 。一般认为是 寄生 于其他动物的丝虫偶而 感染 人体时产生的 过敏反应 ，因人体的 免疫机制 消灭 微丝 蚴释放出 致敏 物质所致，此过程主要发生于肺部，故本病实为潜隐性 丝虫病 。主要表现长期 阵发性咳嗽 、 ...
... 支气管 和 血管 周围组织，并可有 出血 和 坏死 ；原有结构被破坏， 纤维 组织增生，或呈 蜂窝 肺变化。 【临床表现】 约20％患者无症状，仅在 胸部 X线体检时发现。多数发病徐缓，可有低热、 乏力 、 干咳 、 呼吸困难 。20％患者合并 尿崩症 ，另20％患者可并发单个或多发性 长骨 肉芽肿。周围血象无 嗜酸粒细胞增多 。有些患者可自行缓解。但常反...
遗传性果糖不耐受 （hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase）缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症（或称特发性果 糖尿 症，essential fructo...
发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施。由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。
(一)治疗 1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100～200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋色氨酸有时可使维生素B6(吡哆醇)治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。 2.定期输红细胞用于 贫血 且用维生素B6(吡哆醇)无效者 尤其是少儿以保证其...
遗传性对称性色素异常症(hereditary symmetrical dyschromatosis)又称对称性肢端色素沉着(acropigmentatio symmetrica)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)、Dohi对称性肢端色素沉着症(acroigmentation ...
... 。 1. 皮肤 增生性反应 组织病理学 特点 为出现广泛的朗格汉斯细胞浸润，浸润通常紧靠 表皮 并侵入表皮，甚至破坏表皮引起 溃疡 。浸润细胞大而圆，有丰富的淡嗜酸性胞浆。核常偏向一侧，核边缘有切迹或呈肾形，在一些病程急剧而致死的患者，特别是 婴儿 患者中，核呈多形性甚至非典型性，表现胞核大而形状不规则， 染色 深。在浸润 细胞聚集 区常见 红细胞 外渗，...
红细胞生成性原卟啉症 是由 原卟啉 在 骨髓 、 红细胞 和 血浆 中蓄积，引起 皮肤 对光 过敏 的 疾病 。 这是一种遗传性 卟啉症 ，缺乏亚铁螯 合酶 ，由父母之一方遗传而来。该酶缺乏导致原卟啉蓄积在骨髓和 血液 中，多余的原卟啉通过肝进入 胆汁 ，最后在粪便中排出。 症状 与诊断 症状常开始于儿童期。皮肤曝露于阳光后很快发生疼痛、 肿胀 。由于很少出...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。