1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mut...
1． 人类 血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。其中一对是类α链（α链和ξ链），由141个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。由这6种不同的珠蛋白链组合成...
...当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传给 子代 ，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用 基因组 中广泛存在的各种DNA 多态性 位，特别是 ...
...基因治疗和体细胞基因治疗。 (1)生殖细胞基因治疗 ：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用...
...素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中pa经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外发病率 本病的发病率，各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计，白种 人发 病率较高，北爱尔兰1/4404，西德1/6971，美国1/10059。日本发病率较低，为1/73000。我国1983年的发病率为1/16500，...
...一次，或由于纺锤体的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。 2．异倍性或非整倍性（aneupoloidy） 细胞的染色体数不是23的整倍时，称为异倍体细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为亚二倍体；47，48略多于46，称为超二倍体。同理，67可称为亚三倍体等。异倍体细胞在肿瘤组织十分常...
...异常调查结果见表2－3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。 普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病 流行病学 抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。 表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查...
...ce,XR）. 以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来，这样的女性表型正常的致病基因携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子（XaXa）时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同源节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XaY）就发病。这...
...出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手（足）部畸畸形。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指（趾）变短（图4-2）。 图4-2 一例短指（趾）症系谱 从系谱分析（图4-2），男女都可发病，与性别无关，所以本病是由某对常染色体上的...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
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