...磷酸化、乙酰化、甲基化等），酰胺键的水解，肽键的断裂和部分肽键的脱落，二硫键的形成和糖链的添加等。例如免肌醛缩酶（ALD）是由4个A亚基组成的纯聚体，但发育中，一部分肽链中羧基本末端第4位的 天冬 氨酸，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。 4．抗原多态性 在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统...
...皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基因产物 并未比男性多1倍。这种男女X 连锁基因 产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensat...
血红蛋白病 （hemoglobinopathy）是指由于 珠蛋白 分子结构或合成量异常所引起的 疾病 。它是人类孟德尔或 遗传病 中研究得最深入、最透彻的 分子病 ，是运输性 蛋白 病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的 基因 ，我国南方 发病率 较高，因此，血红蛋白病是最常见的 遗传 之一。 参看 血红蛋白病
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
...改变者称点突变（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。 2．体细胞突变和生殖细胞突变 基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何分期。如果突变发生在体细胞中，突变的变异只能在体细胞中传递。因此体细胞突变不能直接遗传下代。生殖细胞的突变率比体细胞高，主要因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境具有较高的敏感性。如...
从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。
咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是...
...丝粒染色体（图2－3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2－14）。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后...
...体的现象来进行基因定位：如发现杂种细胞中人的9号染色体被排斥后便失去ABO 血型抗原 ，就可以确定ABO血型抗原基因是在9号染色体上等。研究肿瘤细胞融合形成的杂种细胞的致瘤性的变化可以为了解正常细胞的 癌 化和肿瘤细胞的逆转提供重要的线索。体细胞遗传学方法还可应用于 肿瘤 （例如 着色性干皮病 ）发生机理的研究。另外， 体细胞培养 的方法还可应用于人类遗传性...
...中无法得到。 3． 基因 分析 基因诊断 （gene diagnosis）是利用 DNA 分析技术直接从基因水平（DNA或 RNA ）检测 遗传 的 基因缺陷 。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从 基因型 推断 表型 ，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diag...
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