遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
...，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。 遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性 无力 与慢性 痉挛 性 下肢 瘫痪 为特征。发病机制至今仍不清楚。 遗传学和发...
...，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。 遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性 无力 与慢性 痉挛 性 下肢 瘫痪 为特征。发病机制至今仍不清楚。 遗传学和发...
...等等。 3．替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性 糖尿病 患者进行胰岛细胞移植；对重型 地中海贫血 及某些 免疫缺陷 症患者施行骨髓移植术；对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术，等等。此外，由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因而越来越受到重视。例如用肝移植治疗α1抗胰蛋白酶缺乏；用 肾移植 治疗胱氨酸病；成纤维细胞移植治疗粘多糖病。由于移植...
药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现 红斑 、水疱、 溃疡 、感染等症状外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、周围神经运动障碍（如肌 无力 、 麻痹 ）以及精神症状（ 幻觉 、精神错乱、 ...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
...水肿。出现 呼吸困难 、 声嘶 、 窒息 ，以及 腹痛 、 腹泻 、 恶心 、 呕吐 等 症状 。 【辅助检查】 ①血清C1脂酶捳物测定：含量低下。少数（10%～20%）亦可正常偏高，但电泳移动性减慢。②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低；非发病时，C2正常而C4仍低。③50%补体 溶血 单位（CH50）降低。 参看 《急诊医学》- 遗传性血管性水肿
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 、辨别距离障碍为突出 症状 的 神经系统 进行性变性 疾病 。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有 步态 不稳、行走摇摆、 眼球震颤 、 发音不清 及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及 小脑 、 脊髓 及 周围神经系统 。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 遗传性共济失调是 常染色体...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。