...病；②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长（甚至延至成人期），酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。 ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻...
...丸炎 、 附睾炎 、乳腺炎，偶可波及肝、脾、胰、甲状腺及心肌。此型常发生于 糖尿病 、 结节病 及长期应用皮质类固醇激素治疗的患者。 ④孢子丝菌性 脑膜炎 极少见。可出现 头痛 、 眩晕 、精神症状， 脑脊液 培养可有孢子丝菌生长。脑脊液细胞数及蛋白量增高。⑤ 肺孢子丝菌病 极少见。多发生于酗酒者，可表现粟粒性坏死或空洞，也可有肺门淋巴结、支气管淋巴结病变。
...，以及皮肤、肝、肾、心肌、骨骼、肌肉或肺活组织检查等各方面的多种方法。虽曾认为选择性组织标本定量或半定量培养，有助于预测播散性病变的发生，但缺乏支持这一观点的相关资料。念珠菌属抗原皮肤试验，有助于评估宿主的无变应性(anergy)，但对诊断念珠菌病无意义。对用以检测血清念珠菌属抗体，循环念珠菌属抗原(例如，细胞壁甘露聚糖或细胞质烯醇酶)或代谢产物的可靠，简便...
是一種病毒性感染。最常見的病原體是甲類柯薩奇病毒，屬於腸病毒的一種。 手足口病 多數會在夏天及初秋出現。 病症 发病初期會出現類似的症狀，发燒情況可能持續4至5日。手掌、腳掌，有時臀部，亦會出現無痛的皮疹或水?。口腔內會有疼痛的潰瘍，導致吞嚥困難，因而食慾減退。這些水疱及皮疹通常會在7至10日內消退。併發症並不常見。在罕見的情況下，此病才會引发病毒性腦膜炎。...
褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏 尿黑酸 氧化酶（homogentisate oxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿...
...ode syndrome，MCLS）又称川崎病（Kawasaki diseaes），是一种以全身 血管炎 变为主要病理的急性 发热 性出疹性小儿疾病。1967年日本川崎富作医生首次报道。 由于本病可发生严重心血管病变，引起人们重视，近年发病增多，1990年北京儿童医院风湿性疾病住院病例中，川崎病67例， 风湿热 27例；外省市11所医院相同的资料中，川崎病为...
Castleman病(Castleman’s disease，CD)属原因未明的反应性淋巴结病之一，临床较为少见，以深部或浅表淋巴结显著肿大为特点，部分病例可伴全身症状和(或)多系统损害，多数病例手术切除肿大的淋巴结后，效果良好。
... 不自主运动 、精神异常和 进行性痴呆 为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1...
...churiasis）是由毛首鞭形线虫（Trichuris trichiura）寄生于人体的盲肠、阑尾及升结肠所致的常见肠道寄生虫病。分布甚广，尤其热带与亚热带地区的发病率最高，我国普遍存在，尤以农村多见。患者以儿童为主，严重感染可影响儿童的生长与发育。轻、中度感染者可无症状；重度感染者有 腹泻 、 便血 、 里急后重 、 直肠脱垂 、 贫血 与 营养不良 。
...窄或闭塞，脑底出现异常的小血管网为特点的脑血管病。因在脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影似吸烟吐出的烟雾故名。 北京协和医院的资料所示，我国成年发病的烟雾病患者较儿童更多。虽然 脑出血 好发于成年，但无论成年期还是儿童期烟雾病的临床表现都以缺血症状为主，尤其是 一过性脑缺血 发作(TCIA)。本病是目前危害儿童及青少年最严重的一种脑血管疾病，应引起重视。
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