先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
...，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部 钙化 不良、 肝脾肿大 、 肝炎 、 溶血性贫血 和前囱饱满，或可有 脑脊液 的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时的其他表现还有低体重、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 以及 小头 畸形等，预后恶劣。根据58例 紫癜 的患婴随仿1年的结果，病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现 风疹 病毒性肝炎 及间质...
先天性肺动- 静脉 瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育 畸形 ， 胚胎 期 肺循环 动静脉间 毛细血管 吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内 多发病 灶，属 显性 遗传 。病员及其家族常伴有 遗...
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。
...氏等观察妊娠早期感染风疹的孕妇333例，其中213（64%）例施行人工 流产 ，38例（11.4%） 自然流产 。胎儿被感染后，在出生后1年内有10～20%的患儿死亡，从死者组织和体液中均可分离出风疹病毒。在出生后数月还可从咽部及尿液排出病毒。这种长期带病毒并不断排出病毒的现象，对于周围的健康易感者，特别是孕妇，显然带来严重的威胁。 预防 先天性风疹综合征 ...
...标准。当H值小于10 mm或d距离大于12 mm应怀疑髋发育 不育 。 Bertol测量法：（P30图4-4）正常上方间隙a为9．5 mm，内侧间隙b为4．3 mm。若a小于8．5 mm，b大于5．1 mm应怀疑髋脱位。若a小于7．5 mm，b大于6．1 mm可诊断为髋脱位。 5、 鉴别诊断 a、 先天性髋内翻 b、病理性髋关节脱位 c、 麻痹 性与痉挛性髋...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少，导致患儿 生长障碍 ，智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因： (1) 甲状腺 不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
...进一步探讨。 (二)发病机制 先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较， 上腹 部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作 肌电图 ，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强。还有人认为，腹壁各 肌肉发育不良 的发生及严重程度有其规律性，按 腹横肌 、脐下腹直肌、 腹内斜肌 、 腹外斜肌 、脐...
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