...以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也有人以10％划界，认为10％以下都属低风险。遗传病风险率的提法往往对咨询者造成不同的心理效应。例如一40岁的妇女来咨询生育 先天愚型 患儿的机会。如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行 产前诊断 。 染色体病 及 基因 病再发风险...
...织兼容性抗原(minor histocompatibility antigen)二大类。主要组织兼容性抗原是引起移植排斥的主要抗原，它在不同的动物中有不同的命名。人的主要组织兼容性抗原为 人类 白细胞抗原，即HLA抗原。小鼠的主要组织兼容性抗原称为H-2抗原。狗为DL-A，鸡为B系统，大鼠为H-1系统，黑猩猩为ChLA等。编码主要组织相容性抗原的基因称为主要...
1．癌家族 癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G家族，图9－1），经地70多年（1895年开始）间的五次调查，有些支系已传至第七代，在842名后裔中共发现95名癌患者，其...
....Muller），首先用X射线诱发 果蝇 发生 基因突变 。1928年，斯塔德勒（L.J.Stadler）又用电离辐射诱发玉米和 大麦 发生基因突变。此后，辐射遗传学的研究便迅速开展起来。近几十年来，由于核武器的研制和宇宙空间的探索，以及原子能在工农业生产和医疗卫生事业和科学研究上的广泛应用，人们接触射线越来越多，要求阐明辐射诱发基因突变和 染色体畸变 的规...
...意外。根据药物遗传的特点，还可以检出临床前型的病人。如在用地塞米松为就诊者点眼时，如果发现眼压升高，那就说明就诊者可能是 青光眼 患者或青光眼的临床前型。 药物遗传学的研究历史不长，虽然对一些明显的单基因遗传的药物遗传性状研究得比较多，但对于一些常用药（如 强心药 、解热止痛药等）的代谢特点还缺乏系统的药物遗传学研究。 参看 《医学遗传学基础》- 药物遗传学
...，trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。（表2－1） 表2－1 1863例 染色体异常 的自发流产儿中各种异常的频率 染...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
...A.G.克努森提出了恶性肿瘤发生的两次 突变 假说，认为恶性肿瘤必须经过两次突变才能形成。在此基础上，1976年H.L.林奇系统地总结了前人的研究结果并发表了《肿瘤遗传学》专著。 20世纪80年代初， 遗传工程 和哺乳动物细胞体外转化技术的应用，导致细胞 癌基因 的发现及其功能的逐渐阐明，使肿瘤遗传学的研究有了突破性的发展。 研究方法 1、 系谱 调查： 癌...
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
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