1． 人类 血红蛋白的组成和发育变化 每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。其中一对是类α链（α链和ξ链），由141个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。由这6种不同的珠蛋白链组合成...
...当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传给 子代 ，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用 基因组 中广泛存在的各种DNA 多态性 位，特别是 ...
...基因治疗和体细胞基因治疗。 (1)生殖细胞基因治疗 ：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵周期短而次数多的动物，这难适用...
...一次，或由于纺锤体的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。 2．异倍性或非整倍性（aneupoloidy） 细胞的染色体数不是23的整倍时，称为异倍体细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为亚二倍体；47，48略多于46，称为超二倍体。同理，67可称为亚三倍体等。异倍体细胞在肿瘤组织十分常...
...个体的下一代。但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群。至于肿瘤疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴。Knudson和Strong根据肿瘤的遗传流行病学特点，提出关于肿瘤发生的两次突变假说（two mutation hypothesis），即肿瘤必须经过二次以或二次以上的细胞突变才能形成。具有癌易感性素质的患...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
... 2.传染病流行后免疫人口增加：传染病流行后有相当数量的 易感者 因病后而获得免疫力，其免疫力的大小和持续时间因病种而异，因此在传染病流行后的一段时间内，人群对该病易感性降低。 3.隐性感染后免疫人口增加：通过隐性感染可以获得免疫力，使人群易感性降低。但是不能藉借此降低人群易感性。因为， 隐性感染者 一般也起传染源作用。 参看 《预防医学》- 人群易感性 《...
限制性核酸内切酶 （restrictionendonuclease），又简称 限制酶 或 内切酶 。它们是 基因工程 和 基因诊断 重要的一类工具酶。它们的发现和应用为从 基因组 中分离目的 基因 提供了必要的手段.限制酶能特异地识别和切割特异的 核苷酸序列 ，将双链 DNA 切成较小的片段。酶切后目的基因可能完整地或部分地保存于某一DNA片段上，并被分离出...
小卫星 DNA 和微卫星DNA的长度 多态性 可以通过PCR 扩增 后电泳来检出，并用于致病 基因 的 连锁分析 ，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即 等位片段 之间的差别有时只有几个 核苷酸 ，故需用 聚丙烯酰胺凝胶电泳 分离鉴定...
引起移植免疫应答的抗原称为移植抗原，又称组织兼容性抗原。根据抗原性的强弱及引起移植排斥反应的强度，组织兼容性抗原又可分为主要组织兼容性抗原（major histocompatibility antigen）和次要组织兼容性抗原(minor histocompatibility antigen)二大类。主要组织兼容性抗原是引起移植排斥的主要抗原，它在不同的动物...
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