小儿单侧肺异常透亮或过度透亮 综合征 即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种 X线 征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。 小儿单侧肺...
爱德华兹 综合征 即18- 三体综合征 (trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的 遗传 基因 失调病， 胎儿 或 婴儿 的细胞内第十八组 染色体 之中出现第三个染色体。患儿有突出的 枕骨 、低位 畸形 耳、小眼、 先天性心脏病 等外表和 内脏 畸形。 小儿爱德华兹综合征的病因 (一)发病原因 绝大多数病例为全部 细胞 ...
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
...、少语或 失语 、 眼球震颤 、肌张力增高、 锥体束 征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点和 脑电图检查 进行诊断。 小儿柞蚕蛹性脑病综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未完全明确，认为是一种 变态反应性疾病 ，患者均有明确的食用 柞蚕蛹 史，并非 蚕蛹 变性 ，亦非因蚕蛹混有农药所致。但同食者数人或数十人中，仅有个别发病，故发病与...
... 过敏性紫癜 等。 2.胃肠 症状 须与 肠炎 鉴别，除外其他原因的 慢性腹泻 ，特别是 肠结核 、 局限性肠炎 与“ 原发性 ” 吸收不良综合征 。 小儿烟酸缺乏病的并发症 1.中枢 神经系统 本病多影响 中枢神经系统 ，发生神经错乱、 定向障碍 、 癫痫 发作、 紧张性 精神分裂症 、 幻觉 、 意识模糊 、 谵妄 ，甚至导致死亡。 2. 周围神经炎 可...
多数不需治疗。如有呼吸道感染、 胃肠道症状 、过敏反应和自身免疫疾病应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA;另外，IgA由粘膜表面局部产生，全身给予IgA未必能到达预期的作用部位，且重复输入容易发生过敏反应。因此，一般不用γ球蛋白治疗。仅在有严重感染和同时伴有IgG2缺乏的情况下，应用这种制剂才有效。少数IgA缺乏症能自发缓解。
癫痫 发作诱发 失语 综合征 即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成 语言中枢 的 功能障碍 引致本病。 小儿癫痫发作诱发失语综合征的病因 (一)发病原因 本病征是在 癫痫 发作的基础上出现的 失语 。 1.曾有人推测本症可能和 病毒感染 、 炎症 、 免疫反应 或其他病因的脑损伤有关，但均未得到证实。 2. 小儿癫痫 累及 语言中枢 或...
特发性生长激素缺乏症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般每年不超过4～5cm。成年后身高一般不超过130cm。骨龄幼稚，骨骺久不融合，牙成熟迟缓。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体型和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪可略丰满。 患...
...患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3. 产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的 羊水细胞 酶学检查可诊断 腺苷脱氨酶缺乏症 、 核苷 磷酸化酶 缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ;胎儿 血细胞 免疫学 检测可诊断 CGD、X-联 无丙种球蛋白血症 、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止 妊娠 ，防止患儿的出生。 高免疫球蛋白E综合征 相对少见...
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