极外侧型(又称最外侧型) 腰椎间盘突出症 (extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc)是腰椎间盘突出症的一种特殊类型，指 椎间盘 突出物压迫了自同一 椎间隙 水平发出的 神经根 。本症最早由Abdullah等于1974年首次报道，其发生率各家报告并不一致，大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%～...
...挛，有肌球蛋白尿。轻度非 球形红细胞 溶血性贫血 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的 智力障碍 易与低血糖性酮症相混淆。 诊断 1.Ⅰ型诊...
...挛，有肌球蛋白尿。轻度非 球形红细胞 溶血性贫血 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的 智力障碍 易与低血糖性酮症相混淆。 诊断 1.Ⅰ型诊...
...挛，有肌球蛋白尿。轻度非 球形红细胞 溶血性贫血 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的 智力障碍 易与低血糖性酮症相混淆。 诊断 1.Ⅰ型诊...
...挛，有肌球蛋白尿。轻度非 球形红细胞 溶血性贫血 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的 智力障碍 易与低血糖性酮症相混淆。 诊断 1.Ⅰ型诊...
...挛，有肌球蛋白尿。轻度非 球形红细胞 溶血性贫血 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度鶒的 智力障碍 易与低血糖性酮症相混淆。 诊断 1.Ⅰ型诊...
脂质贮积病 lipid storage diseases 一组 脂质 （包括 糖脂 ）在血和组织中不正常堆积并伴有典型 临床表现 的 综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘...
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。 预后 Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于 继发感染 。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。 糖原贮积病Ⅰ型 ，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。
极外侧型（又称最外侧型） 腰椎间盘突出 症（extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc）是腰椎间盘突出症的一种特殊类型，指椎间盘突出物压迫了自同一椎间隙水平发出的神经根。 本症最早由Abdullah等于1974年首次报道，其发生率各家报告并不一致，大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%～11.7%...
单纯型 大疱性表皮松解 症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白k5或k14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。 诊断要点： 1.多于2岁内发病。 2.手、足、肘、膝等易摩擦部位出现水疱大疱。 3.尼氏征阴性，粘膜及 指甲 损害少，成年时可见指甲脱落，一般不留...
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