...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
...nt rickets 抗维生素D 佝偻病 34 vitamin responsive hereditary disorders 维生素反应性遗传病 79 VNTR 可变串联重复顺序 158 von Gierke disease 糖原贮病Ⅰ型 77 von Willibrand disease 血管性假 血友病 73 von Willibrand factor...
whorl 斗形纹 134 double loop 双箕斗 134 simple 一般斗形纹 134 wild type 野生型 43 Wilms tumor 肾母细胞瘤 59，119
...度脂蛋白受体 75 leaky gene 漏出基因 45 Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遗传视神经病 43,58 Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合征 79 liability 易患性 84 linkage 连锁 6 liposome 脂质体 142,168 loop, radial 桡...
...－6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁路（图8...
...drops fetalis Barts 水肿 胎， Barts胎尔水肿综合征 64 basal cell nevus syndrome 基底细胞痣 118 Becker′s muscular dystrophy 轻型假肥大型肌 营养不良 71 β-globin gene cluste β珠蛋白因簇 60 β-thalassemia β 地中海贫血 65 Bl...
...，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因纯合概率会增加，所以近样结婚可导致常染色体隐性遗传病在后代中发病率增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数（近婚系数）（inbreeding coefficient）。 2．近亲系数的计算 （1）常染色体基因的近交系数：首先要说明和...
...图2-21 X染色质 图2-22 Klinefelter综合征患者及其核型 绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15％患者为两个或更多 细胞系 的 嵌合体 ，其中常见的为46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。额外的X是由于 亲代 减数分裂 时X 染色体不分离 的结果。 用 睾丸酮 治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心...
...天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。 （1）发病率：新生儿中21三体综合...
...生长因子细胞 表面受体 erb-A 17q21-22 固醇受体 核蛋白结合蛋白 myc 鸡肉 瘤 8q24 结合DNA N-myc 人神经母细胞瘤 2p24 未知 2．癌基因的激活 癌基因可以通过多种方式被激活而过度表达。 （1）突变激活：体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因，产生异常的基因产物；也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。因此，突变...
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