医学遗传学/染色体异常发生的频率

...我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。 普通成人 染色体 调查的资料很少。1986-1987年,我国四川省曾进行过大规模的 遗传病 流行病学 抽样调查 ,其 染色体病 患者的 患病率 如表2-5。 表2-3 56 952名生儿 细胞遗传学 检查结果 染色体异常类型 异常人数 % 近似发病率 性染色体 -男性 98 0.260 1/400 47...

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遗传咨询程序_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

咨询者除一般性咨询外,主要提出的问题是:①所患疾病是否遗传病?②这种病有无治疗方法,预后如何?③对后代有无影响?这类问题的解决可循下列程序: 1.认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历,并妥为保存,备后续咨询用。 2.对患者作必要的体检根据患者的症状和体征,建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查(包括染色体、生化学以及基因分析),但不是...

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医学遗传学/琥珀酰胆碱敏感性

...毒,故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者,血浆酯酶活性缺乏或缺如,使琥珀酰胆碱作用时间延长,以致 中毒 。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属 常染色体隐性 遗传 ,控制酯酶的 基因 为 E1 和E2。已发现的 变异 型有5种:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅 纯合子 E1sE1s酯酶活性最低( 酶活性 0-5%),较常见的E1aE1a型...

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群体中的遗传平衡_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息,亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库(gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时,需要了解遗传的发病率及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算基因频率。

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常染色体遗传_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...B)AB型血的人结婚则会导致1(IAIA):2(IAIB):1(IBIB)的比率,这样,3:1的比值就被1:2:1的比值所代替,这是两个等位基因共显性的结果。 根据孟德尔分离律的原理,已知双亲血型,就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型(表4-1),这在法医学的亲子鉴定中有一定意义。 表4-1双亲和子女之间血型遗传的关系 双亲的血型 子女中可能出...

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C_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

... box CAAT 框(盒) 32 calitonin 降钙素 39 calcitonin gene related pepitde 降钙素基因相关肽 39 cancer genetics 肿瘤遗传学 2,117 cancer family 癌家族 117 candidate gene approach 侯选基因方法 109 carcinogenesis 致...

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优生学_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

优生学(eugenics)是研究使用遗传学的原理和方法以改善 人类 遗传素质的科学,而与此有关的优境学(erthenics)则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的,即改善人口素质。为达到此目的,还需要胚胎学、实验生物学、妇产科学、儿科学、卫生学、社会学、人口学、伦理学等协...

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遗传病的预防_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。

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D_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...toglyphy 皮纹,皮肤纹理 134 desferrioxamine 去铁胺 134 developmental genetics 发育遗传学 2 deabetes mellitus 糖尿病 75,87 deagnosis of hereditary diseade 遗传病的诊断 128 diagnosis,gene 基因诊断 155 digital f...

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遗传性疾病概述_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...传性疾病的概念 遗传性疾病(hereditary disease ,inherited disease,genetic disease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(vertical transmission)的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个方面:①垂直传递。遗传病不同于 传...

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