...重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。20%患者有 癫痫 发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。 （3）发病的分子机理：现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有（CGC）n 三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性...
由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
机体对外界环境中种类众多抗原刺激可产生相应的特异性抗体，推算出抗体的多样性在107以上。抗体多样性主要由基因控制。 1．胚系（germ line）中众多的V、D、J基因片段 在胚系上，尚未重排的Ig基因片段数量相当多，这是生物在长期进化中形成的。表2-6例举了小鼠H链和L链重排的多样性以及H链和κ链相互随机配对所推算的多样性数目。 表2-6 小鼠Ig多样性（...
...ker chromosome 标记染色体 121 materal inheritance 母系染色体 58 medical geneics 医学遗传学 1 melanosome 黑素小体 77 membrane diseases 膜蛋白病 69 skeleton 膜骨架 70 mental retardation 智力低下 ，智能发育不全 22，151 me...
...致酶切点的消失或新的切点出现，从而引起不同个体在用同一 限制酶切 时，DNA片段长度出现差异（图13-3），这种由于 内切酶 切点变化所导致的DNA片段长度的差异，称为限制性片段长度多态性（restriction fragmentlength polymporphism, RFLP）。RFLP反映了常见的个体间DNA 核苷酸 的可遗传性变异，它按照孟德尔方式...
迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反，这时，基因横跨种群障碍...
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
...毒，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致 中毒 。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属 常染色体隐性 遗传 ，控制酯酶的 基因 为 E1 和E2。已发现的 变异 型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅 纯合子 E1sE1s酯酶活性最低（ 酶活性 0－5％），较常见的E1aE1a型...
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...
...in 降钙素 39 calcitonin gene related pepitde 降钙素基因相关肽 39 cancer genetics 肿瘤遗传学 2，117 cancer family 癌家族 117 candidate gene approach 侯选基因方法 109 carcinogenesis 致癌 1 caucinoma,familial 家族...
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