...排出，防止胆酸的再吸收，从而可促进胆固醇更多地转化为胆酸从胆道排出，使血中胆固醇水平降低。 （2）换血或血浆过滤：换血疗法已成功用于婴儿某些遗传性溶血、母婴血型不合溶血及重型高脂血症。血浆过滤（plasmapheresis）则是将患者血液引入特殊的亲和结合剂（affinitybanding agent）瓶内，进行选择性结合，将过滤后的“清洁”血浆回输病人。例...
基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。 总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。 表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例 手术去除或修复 手术修复 唇裂 及 腭裂 去脾 球形细胞增多症 结肠切除术 多发性 结肠息肉 禁其...
...坚固，足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内；②具有增殖优势，生命周期长，能存活几月至几年，最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源遗传物质的转化；④在选用反转录病毒载体时，目的基因表达最好具有组织特异性的细胞。目前使用得较多的是骨髓干细胞、皮肤成纤维细胞、肝细胞、血管内皮细胞和肌细胞等。许多遗传病与造血细胞有关，故可用于如β地贫、严重复合 免疫缺陷...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
天津陈××，年十八岁。自幼得肺劳喘嗽证。 病因 因其母素有肺劳病，再上推之，其外祖母亦有斯病。是以自幼时，因有遗传性亦患此病。 证候 其证，初时犹轻，至热时即可如常人，惟略有 感冒 即作喘嗽。治之即愈，不治则两三日亦可自愈。至过十岁则渐加重，热时亦作喘嗽，冷时则甚于热时，服药亦可见轻，旋即反复。至十六七岁时，病又加剧，屡次服药亦无效，然犹可支持也。迨愚为诊视...
...因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点...
...因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖 二磷酸 醛缩酶 (fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点...
...－6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁路（图8...
...血中异烟肼半减期为45－110分钟；另一类称为慢灭活者（slow inactivator），半减期2－4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的遗传缺乏故灭活较慢。此酶系由常染色体一对等位基因控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为纯合子，杂合子（Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％，白种人50％左右，黄种人10％－30％...
...同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称皮纹，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属多基因遗传，具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指手指端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分三种类型（图10-...
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