主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 ， 癫痫 发作、 震颤 、 共济失调 、 腱反射亢进 及肝病、 皮炎 等相鉴别。
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1...
1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的 智力发育迟缓 。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异： (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这...
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醋酸曲普瑞林注射液 （Triptorelin Acetate Injection），商品名 达必佳 。适用于 不育 治疗下所需的 垂体 降调节 ［例如：体外受精术(IVF)、 配子 输卵管 内 移植 (GIFT)和无辅助治疗方法的促卵泡成熟等］。 本药品被归类到 内分泌及代谢类 、 其它内分泌及代谢类 等药品分类。 醋酸曲普瑞林注射液的副作用（不良反应） 由...
盐酸异丙嗪注射液 （Promethazine Hydrochloride Injection）， 皮肤粘膜 的 过敏 ,适用于长期的、季节性的 过敏性鼻炎 ， 血管运动性鼻炎 ，过敏性 结膜炎 ， 荨麻疹 ， 血管神经性水肿 ，对 血液 或 血浆 制品的 过敏反应 ， 皮肤划痕症 ; 晕动病 ,防治 晕车 、晕船、晕飞机;用于 麻醉 和手术前后的辅助治疗，包...
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氨甲环酸注射液 （Tranexamic Acid Injection），商品名 妥塞敏 。1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性 原发性 纤维蛋白溶解亢进所致的各种 出血 。 弥散性血管内凝血 所致的 继发性 高纤溶状态，在未 肝素化 前，一般不用本品。 2.用于 前列腺 、 尿道 、肺、脑、 子宫 、 肾上腺 、 甲状腺 等富有 纤溶酶原 激活物脏器的...
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