本病在有两种临床类型，散发型又称非家族型占所有病例的80%，一般在中年发病(平均45岁)，肝脏尿卟啉原脱羧酶活性异常而其他组织中正常，病变缓解后肝酶活性也恢复正常。有些病例与肝毒性物质有关，称作获得性中毒性PCT;另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，2...
...症或癔症，甚至被认为有意夸大症状。 患者的父亲或母亲及兄弟姊妹中有时可发现尿中含有过多的卟胆原，但可能从来没有明显的症状，这种情况称为隐性卟啉病。上述急性症状包括腹痛、末梢神经炎、精神失常及紫红色尿，有人称为“4P”。 详见表1，2。 本病的临床表现主要是腹部绞痛、末梢神经炎、神经精神症状，尿液呈紫红色，尿液卟胆原试验阳性，诊断不困难。对发作间歇期和隐性病例...
...反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有 畏寒 、 发热 、 恶心 等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现 肝大 、 黄疸 、 腹痛 及 门脉高压 、食管静脉破裂出血等症状。 胆汁 内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和 胆石症 。 本病诊断并不困难，主要依据是特征...
先天性 光敏感性 卟啉症 (Günther syndrome)即Günther 综合征 ，又称Günther病、 红细胞 生成性 尿卟啉 病、先天性红细胞生成性 卟啉病 (congenital erythropoietic prophyria)等。为 常染色体隐性遗传 所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和 合成酶 活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出 ...
...胆囊 胆总管结石 、 急性胰腺炎 、胃或 十二指肠溃疡 、 急性阑尾炎 、 肠梗阻 等，甚至因此而误施行外科手术。 2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢 神经症 状、机体局部的肌 无力 、 瘫痪 等，应特别注意卟啉病的可能。 3.中毒患者也有腹痛、 便秘 和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。
(一)发病原因 1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过 多尿 卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。 2.本病是一...
国内学者用西洛他唑（cilostazol)治疗由系统性红斑狼疮、系统性硬化症、混合性结缔组织病引起的雷诺现象，发现西洛他唑治疗继发性雷诺现象有一定疗效，且毒副作用不明显，患者耐受性好。 雷诺现象是由于遇冷或精神紧张使手指（趾）的小肌性动脉、毛细血管前动脉和静脉吻合网痉挛收缩，血液供应障碍导致手指（趾）变苍白，再转为青紫的现象。其本质是血管炎。临床常用保暖、抗...
6月3日，美国临床肿瘤学会（ASCO）2006年年会公布了ATAC（阿那曲唑、他莫昔芬单独或合并用药）试验中的骨骼健康亚组5年更新分析结果：如果绝经后早期乳腺癌患者在开始治疗时骨密度正常，那么她们接受芳香化酶抑制剂阿那曲唑治疗5年后，其骨质疏松症的发生率不会增加。这一研究结果首次显示了阿那曲唑对骨骼健康的影响。此外，本次会议公布的另外一些研究数据证实，在相同...
迟发性皮肤卟啉症是最常见的一种卟啉症，皮肤曝露在日光下时引起水疱性皮损。 迟发性皮肤卟啉症在全世界范围都有发生，是唯一不属遗传性的卟啉症。是一种肝卟啉症，它是由尿卟啉原脱羧酶活性降低引起，这种酶是肝脏中合成血红素所必需的。影响该病的因素有：铁、酒精、雌激素和丙型 肝炎 病毒感染等。 人类 免疫缺陷 病毒（HIV）感染的人很少出现迟发性皮肤卟啉症。虽然这种疾病...
本报讯 《柳叶刀》杂志不久前发表的一项研究显示，采用1年给药1次的唑来膦酸5毫克输液治疗12个月后，在预防和治疗男、女性糖皮质激素诱发骨质疏松（GIO）方面，明显比利塞膦酸盐5毫克片剂更有效。 研究观察到，在唑来膦酸开始治疗6个月后，可以确证患者腰椎处骨矿物质密度明显增加。这对预防GIO有重要意义，因为骨矿物质密度降低和与此有关的骨折危险增加可能在糖皮质激素...
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