(一)发病原因 本病征病因尚不清楚。 (二)发病机制 本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发 性障碍 ，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足...
... 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因 (一)发病原因 本病征属 常染色体 显性遗传。 常染色体...
（一）发病原因 本病征可能系抗体形成器官由于某些因素（如淋巴组织的感染或恶性病变、遗传基因的突变以及胸腺疾患等），对自体红细胞失去识别能力，从而产生异常的免疫抗体。自身免疫抗体形成后吸附于红细胞表面，使红细胞破坏溶血，在溶血的过程中，同时也产生了抗血小板自身抗体，血小板被破坏而减少，所以患者兼有 溶血性贫血 和出血性倾向的表现。发病前常有服药史、细菌或病毒感...
...性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁隐性遗传 ，在同一家族中发生。 小儿雄激素不敏感综合征的病因 (一)发病原因 目前已肯定本病属于 性连锁遗传 性 疾病 中的一种，并认为无论是 雄激素 受体 数量缺乏还是 功能障碍 ，均是由于 基因突变 所致，二者可能互为 等位基因 。 性连锁遗传性疾...
【概述】 小儿原发性肾病综合征 （nephrotic syndrome,NS）是一种常见的 儿科 肾脏 疾病 ，是由于多种病因造成紧小球 基底膜 通透性增高，大量 蛋白 从尿中丢失的临床 综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
扁脸 关节脱位 足异常 综合征 又称Larsen综合征，是以特殊面容、 大关节 脱位 及其他 骨骼 发育异常 为特点的一组综合 畸形 。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因 (一)发病原因 本病病因尚未明确。 (二)发病机制 可能属 结缔组织病 变。 遗传 类型有报道是 常染色体隐性 或 显性 遗传，也可呈单发。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的症状 (一)临...
...为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。 该病征又称 Horner综合征 (Horners syndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征、颈交感神经 瘫痪 综合征、颈交感神经系统 麻痹 症等。 小儿颈交感神经麻痹综合征的病因 (一)发病原因 1、各种可引起 颈部 及 脑干 部交感 神经 受损伤或受压...
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常 窒息 ，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性 惊厥 发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有 溃疡 。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有 白内障 、 虹膜缺损 及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2...
赖氏综合征 （Reyes syndrome，RS）是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。 Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱...
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