遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
...经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变...
遗传性出血性毛细血管扩张症 又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者 血管 脆弱且容易 出血 。 皮下出血 呈红紫色小点，多见于面部、 口唇 、 口腔 及 鼻粘膜 ，指(趾)尖， 胃肠道 也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的 鼻衄 及 消化道出血 。也可能出现 神经系统 问题。 本病无特殊治疗，出血时可压迫或用 止血药 物 止血 ，如反复出...
遗传性出血性毛细血管扩张症 系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位 反复出血 为特征，肝脏常受累。
嗜酸性粒细胞增多症系指周围血液的嗜酸粒细胞分类计数超过60%或绝对值超过400个/立方毫米。 本病的病因很多，有寄生虫病、变态反应性疾病、皮肤病、肺嗜酸粒细胞增多症、血液病、理化因素，某些 传染病 恢复期。恶性肿瘤伴有嗜酸粒细胞增多时，常表示肿瘤坏死及转移，提示预后不艮。家族性嗜酸性粒细胞增多症的主要症状有肝，脾与淋巴结肿大、发热、血清球蛋白增多。嗜酸粒细胞...
...维生素B12 缺乏所致血小板减少治疗纠正后，约于10～17天内血小板数上升。 原发性血小板减少性紫癜 于 强的松 治疗后，可出现一过性血小板增多现象。 急性炎症 ：因球型细胞，Pappenheim小体， 红细胞 及 白细胞 碎片，或者是 细菌 的存在而引起。 急性失血，缺铁性贫血， 溶血性贫血 ; 血小板减少后恢复(反跳)：停用 骨髓抑制 药物，包括 酒精 ...
...样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性 血管神经性水肿 应...
...婴儿期 、儿童期、青春期。 贫血：常为中度( 血红蛋白 大约9g/dL)且伴有大细胞性。 肝、脾肿大： 脾脏 随年龄增长而增大，肝大及 胆石症 为常见的继发表现。 黄疸：常为轻度，可能加重。 Ⅱ型CDA ：最常见，约占本症的60%， 疾病 在婴儿期、儿童期、青春期的表现不尽相同。又称为遗传性 多核 幼红细胞 伴阳性 酸溶血试验 。 贫血： 溶血性贫血 伴 骨...
...、 猩红热 、多形性 红斑 的急性期、 艾滋病 、 念珠菌感染 等都可使嗜酸性粒细胞增多。有的于感染极期嗜酸性 粒细胞减少 ，而于恢复期暂时增多称为感染后反跳性嗜酸性粒细胞增多。 5.皮肤病 湿疹 、 剥脱性皮炎 、 疱疹样皮炎 、 天疱疮 、 银屑病 、红糠疹、鱼鳞癣等嗜酸性粒细胞可中度增多。 6.血液病 慢性粒细胞 白血病 、 真性红细胞增多症 、 急性...
组织细胞增多症 X包括一组 疾病 （莱-赛病，汉-许-克病， 嗜酸性细胞 肉芽肿 ），以组织细胞和嗜酸性细胞 增生 （主要见于骨和肺）为特征，常引起瘢痕形成。 莱-赛病发生于3岁以前，未经治疗，常导致死亡。组织细胞损害不仅见于肺内，亦可发生于 皮肤 、 淋巴腺 、骨、肝和脾。可引起 气胸 。 汉-许-克病通常在童年早期发病，但亦可于中年 晚期 发病。最常累及...
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