选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是 免疫缺陷 中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
...能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有 海藻 糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。 蔗糖-异麦芽糖吸收不良 的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示...
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，一般人常称本病为“缺钙”，这是错误的，应是缺乏维生素D。 [病因] 在人体骨骼的发育过程中，维生素D起着十分重要的作用，婴幼儿期生长发育旺盛，骨骼的生长发育迅速，因此需要足量的维生素D才能维持正常的骨骼发育，当维生素D缺乏时，即可引起本病，维生素D缺乏的常见原因是： (1)阳光照射不足人体皮肤中的脱氢胆固醇经日...
...上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。 关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸 葡萄 糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-P...
【概述】 小儿原发性肾病综合征 （nephrotic syndrome,NS）是一种常见的 儿科 肾脏 疾病 ，是由于多种病因造成紧小球 基底膜 通透性增高，大量 蛋白 从尿中丢失的临床 综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小...
赖氏综合征 （Reyes syndrome，RS）是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。 Reye综合征是一种危重疾患，常在前驱...
...炎。 在儿科临床所见的患儿中，以口角炎多见。治疗时可给予核黄素口服，每次 5 毫克， 每日2-3次。一般用药2周症状即可消失。 为预防核黄素缺乏症的发生，要注意孩子的饮食结构，可适当给予肝、及肉蛋类食品。最后想告诉家长的是，核黄素的每日需要量，婴儿为0.6 毫克;儿童为1~2毫克。每100克 肝、蛋、猪肉及牛奶中核黄素的含量分别为3.5毫克、0.3毫克、0....
...皮肤异常，进行性 脱发 ， 胸腺 形成低下，胸腺小体形成不良， 淋巴结 发育差，有Swiss型无γ- 球蛋白 血症 ，半数患者有 腺苷脱氨酶缺乏 (adenosine deaminase)。 凡符合本病征的临床及 X线 特征即可诊断。 小儿软骨毛发发育不良综合征的诊断 小儿软骨毛发发育不良综合征的检查化验 一、 实验室检查 1、 血液 检查：并发 细菌感染 ...
...el 综合征 、 肌纤维颤搐 、 痛性痉挛 - 肌束震颤 综合征、持续性肌活动综合征、 病理 性痛性痉挛综合征、高钾型 周期性瘫痪 、 僵人综合征 及 磷酸化酶 或 磷酸果糖激酶 缺乏性收缩等。 无叩击性肌强直及典型 肌电图异常 。 7、其他 家族性发育过度、肥大性多发性 肌病 和Bruck-DeaLange 综合征等。 小儿先天性肌强直综合征的并发症 1、...
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