中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
...病的诊断和鉴别诊断。对 咯血 患儿 气管镜检查 是十分必要的，可以观察到气管或支气管被侵犯的程度和部位，对诊断有帮助，对手术也有指导意义。 先天性食管重复的预防和治疗方法 (一)治疗 食管重复畸形 继发 呼吸道感染 出现喘憋、严重 呼吸困难 、 发绀 并可能发生 窒息 时，应抗炎对症治疗缓解 症状 。病情允许后应积极准备尽快手术切除重复 食管 。 术前准备 ...
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
...：先髋 药物疗法 ：闭合复位+支架；闭合复位+蛙式 石膏 ；闭合复位+旋转截骨纠正前倾角；切开复位； 髋臼 再造；各种 截骨术 基本概述 先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性 畸形 之一，以后 脱位 为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、 关节囊 、 韧带 和附近的 肌肉 ，导致 关节松弛 ， 半脱位 或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜...
本报讯 (记者贾晓宏) 我国每年新增先天性听力损失患儿约2至6万名，而一半以上的聋儿是可以预防的。同仁医院院长韩德民介绍，同仁医院采用的听力筛查技术已经可以为3月听力损伤的婴幼儿进行早期确诊。听力损失的早期发现和早期干预，可使听力损失儿童最大限度地接近和达到正常同龄孩子的言语发育水平。 韩德民介绍，医院已经尝试让4个月的孩子接受听能培训。对佩戴助听器并进行听...
先天性是指出生前后即存在、或出生后1年内逐渐形成的晶状体部分或全部混浊。它是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病，是在胚胎发育过程中，晶状体生长发育发生障碍的结果。 先天性白内障 在新生儿中的患病率为0.4%，有文献报道婴幼儿盲目中22%-30%与先天性 白内障 相关。 预防从妊娠期做起 某些类型先天性白内障可能对患儿的视力造成重大影响，所以预防先天性白内障的发...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
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