...斑 是同一疾病，是一种慢性 血管炎 病变。该病又称细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)或Urbach综合征，由Urbach于1932年首先报道。 小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因 (一)发病原因 本病征的病因尚未明确，可能与慢性 感染性 血管炎 有关。 (二)发病机制 该 疾病 病理 变化常显示 血管 内皮 肿胀 ，和...
... 新生儿剥脱性皮炎 亦称 新生儿天疱疮 ，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、 病理 、治疗和预后称之 金葡 萄 烫伤 样 皮肤 综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的 中毒性表皮坏死松解 症称为非金葡萄 剥脱性皮炎 (TEN)。 本综合征以全身皮肤 红肿 、大片剥脱、像烫伤样红润 创面 为特征性损害，是一种较严重的 皮肤病 。 小儿金葡...
...，但不伴 疼痛 。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用 叩诊 锤叩击肌肉，可出现肌球。 肌电图 可出现强直 电位 。 小儿先天性肌强直综合征的病因 一、发病原因 本病多为 常染色体 显性遗传，少数为隐性 遗传 。 目前具体病因不明，认为是 染色体 7q32部位编码 骨骼肌 离子通道 的 基因突变 引起。 二、发病机制 可能与 神经 肌肉...
...征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色体 显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及肥大性 心肌病 等 先天性心脏病 ，而 染色体检查 正常。 小儿先天性侏儒痴呆综合征的病因 (一)发病原因 小儿先天性侏儒痴呆综合征 属 常染色体 ...
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性原发性智能低...
...bducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 小儿先天性面肌双瘫综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因有多种认识，至今尚无结论。 可能是 胎儿 在宫内，特别是在 妊娠 2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，如 辐射 、药物、农药、噪音、 挥发性 有害气体、有毒有害重...
无菌 性 脑膜炎 综合征 (AMS)又称 浆液性脑膜炎 ，是指具有 脑膜刺激症状 和 脑脊液 细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到 细菌 的一种常见的临床综合征象。 小儿无菌性脑膜炎综合征的病因 (一)发病原因 柯萨奇病毒 及 埃可病毒 是本病征常见的病原，曾在世界各地引起数次 大流行 。其次是 腮腺炎病毒 。少数为其他病毒引起，如 单纯疱疹病毒 、 淋巴...
...血钠正常或低下时， 抗利尿激素 仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低 渗透压 血压 等一系列 临床表现 的一种 综合征 。 小儿抗利尿激素分泌异常综合征的病因 (一)发病原因 SIADH发生的原因可以是非 内分泌 的异位性 ADH 分泌增多，或是ADH调节功能紊乱，如肺疾患( 肺炎 、 肺结核 、 哮喘持续状态 ); 中枢神经系统...
...双酮等有关，应积极防治各种感染，增强体质，防止接触各种肾毒性物质。 预后 半个世纪以来，有效抗菌药物、肾上腺皮质激素和免疫抑制药相继问世，使小儿肾病综合征的预后转归有了显着好转。5年病死率由无抗菌药物年代的60%～70%，下降到泼尼松应用年代的10%左右；免疫抑制药应用后病死率又进一步下降，尤其是微小病变型。应指出本征预后转归和激素耐药否及其病理类型密切相关...
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（mucocutaneocular syndrome）、斯-琼综合征（Stevens-Johnson syndrome）、 渗出性多形红斑 、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
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