1. 血尿 持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有 尿蛋白 、 高血压 ，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般TBMN...
变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性 持续性发热 、皮疹、关节痛、 白细胞增多 、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。 很多人考虑本征的临床表现、实验室检查和病情发展与幼年 类风湿性关节炎 相似，因此认为是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临...
肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、 疲劳 、 发热 等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出...
本病征具有典型 库欣综合征 表现又存在典型 嗜铬细胞瘤 发作的症候群。有 高血压 ， 向心性肥胖 、 满月脸 、 多血质 等表现，4岁患儿已出现稀疏 阴毛 。尿17-OHCS、17-KS明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。 另外，可有发作性 腹痛 、 头痛 、 心悸 、多汗及发作性高血压、 心动过速 、出汗等。尿VMA定性试验阳性。
肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾病。
细胞外胆固醇沉着综合征（extracellular cholesterosis syndrome）即细胞外胆固醇沉着症（extracellular cholesterosis），又称Urbach综合征。由Urbach于1932年首先报道，系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块 结节 的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固...
播散性脂肪肉芽肿综合征（Farbers syndrome）即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、 皮下结节 和中枢神经系统受损为特征。
多器官功能障碍综合征（multiple organ dysfunction syndrome，MODS）是在多器官功能衰竭（multiple organ failure，MOF）基础上，于1992年开始命名的，而多器官功能衰竭是1980年由Eiseman和Fry等命名，在此之前1973年称为序贯性系统衰竭（sequential system failure）...
病毒相关吞噬血细胞综合征（virus-associated hemophagocytic syndrome） （VAHS）又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关，临床以 高热 、皮疹、血细胞减少等为特征。
皮肤黏膜淋巴结综合征又称川崎病（Kawasaki syndrome），为一种急性全身性 血管炎 ，以婴幼儿发病为主。 1967年日本的川崎博士总结了1961～1967年50例有 持续性发热 、皮疹、淋巴结炎等特征性表现的病例后，将本病命名为皮肤黏膜淋巴结综合征而首先报道。此后，随即发现川崎病并非是一种良性的疾病，许多患儿由于并发心血管疾病而导致死亡。事实上，...
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