...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
... 新生儿剥脱性皮炎 亦称 新生儿天疱疮 ，后来被命名为Ritter综合征。目前根据病因、 病理 、治疗和预后称之 金葡 萄 烫伤 样 皮肤 综合征，而以药物为主要原因，包括其他型和特发型的 中毒性表皮坏死松解 症称为非金葡萄 剥脱性皮炎 (TEN)。 本综合征以全身皮肤 红肿 、大片剥脱、像烫伤样红润 创面 为特征性损害，是一种较严重的 皮肤病 。 小儿金葡...
...偶尔于检查时发现。其他病例常有程度不同的鼻窦与呼吸道感染;如发生 支气管哮喘 一般较重。有些病人有 胃肠道症状 ，如 慢性腹泻 、 吸收不良综合征 和肠道绒毛萎缩。感染贾第氏鞭毛虫不多见。由于胃肠道及呼吸道不分泌IgA，容易发生过敏反应。此外， 类风湿性关节炎 、 系统性红斑狼疮 、甲状朱炎与 恶性贫血 等自由免疫病发率增高。 诊断 本病根据临床和检查即可确...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
...会导致成年后身材显著矮小、心血管疾病发生率升高，而且有相当多病例伴有 性腺发育不良 、中枢性 甲状腺功能低下 、促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症。因此，不能得到医治的生长激素缺乏性侏儒症(GHD)将会严重地影响今后的工作、学习、婚姻、心理和生活质量等，如能得到早期治疗，可以将身高达到正常人高度范围内。另外，对维持肌肉活力、改善心脏功能、延缓衰老、防治 骨质...
...累、 皮下结节 以及 中枢神经系统 受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂 肉芽肿病 、 神经酰胺 沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因 (一)发病原因 1、播散性 脂肪肉芽肿 综合征 可能是 常染色体隐性遗传病 。 2、由于 神经酰胺 酶的缺乏，神经酰胺不能分解为 鞘氨醇 和脂肪酸，因而蓄积于脑、 内脏 、 皮下结节 中...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
本病临床表现复杂多样，以 低血钾 症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的 多尿 ，致孕22～24周出现 羊水过多 ，需反复抽羊水，以阻止 早产 。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌 乏力 （41%），还有 消瘦 （3l%）、多尿（28%）、 抽搐 （26%）、烦渴（26%）等。 成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为 疲劳 （...
...双酮等有关，应积极防治各种感染，增强体质，防止接触各种肾毒性物质。 预后 半个世纪以来，有效抗菌药物、肾上腺皮质激素和免疫抑制药相继问世，使小儿肾病综合征的预后转归有了显着好转。5年病死率由无抗菌药物年代的60%～70%，下降到泼尼松应用年代的10%左右；免疫抑制药应用后病死率又进一步下降，尤其是微小病变型。应指出本征预后转归和激素耐药否及其病理类型密切相关...
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（mucocutaneocular syndrome）、斯-琼综合征（Stevens-Johnson syndrome）、 渗出性多形红斑 、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
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