短颈畸形 是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。 这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
（一）发病原因 由于第3腰横突过长而劳损引起横突周围纤维织炎而致病。 （二）发病机制 位于5个腰椎中部的第3腰椎，在正常情况下其横突较之另外4节明显为长，以致附着于此处的肌肉、韧带能有效地保持脊柱的稳定及正常活动；同时，于肌肉收缩起牵拉作用时，其杠杆力量将明显增强。由于该横突的作用较其他椎节为强，因此易劳损而引起横突周围纤维织炎。横突愈长，发生率愈高，以单侧...
由纠缠在一起的扩张的血管所组成的先天性畸形,其中动脉的输入性血流直接进入静脉的输出性通道,中间缺乏毛细血管床形成的阻力.这种特殊畸形结构造成的后果是畸形血管出现进展性扩大,通过压迫,刺激,分流血供或出血,损害邻近的神经组织,产生各种神经功能异常.动静脉畸形(AVM)特别好发于大脑各动脉床之间的连接处,最常见于额-顶区,额叶,小脑外侧部的脑实质内或覆盖在上的枕...
脐带绕颈是胎儿分娩时常见的情况，一般认为这与 脐带 过长和 胎动过频 有关。 脐带 血管长度较脐带长，平时血管卷曲呈螺旋状，而且脐带本身由胶质包绕，有一定的弹性，故绕颈周数与胎儿的存活程度大多无直接关系。只有在临产以后，随着宫缩加紧，下降的胎头将缠绕的脐带拉紧时，才会造成 脐带过短 的情况，以致不能顺利分娩。这时缠绕周数越多越危险。通过B超检查可在产前看到胎...
...ley-Day综合症) (4) 其他。 B.肌肉病： (1) 肌肉性多 关节挛缩 (2) 进行性肌营养不良 3. 先天性脊柱侧凸 先天性脊柱畸形与妊娠最初8周胚胎的异常发育有关。 A椎体形成不良：(1)楔形椎体 (2)半椎体 B 椎体分节不良：(1)单侧骨桥(unsegmented bar) (2)双侧骨桥 (3) 混合型 4. 神经纤维瘤病 5.间叶疾病：...
(一)发病原因 多为间接暴力所致。 (二)发病机制 多为平地跌倒，手掌撑地、腕关节处于背伸及前臂内旋位时，以致暴力集中于桡骨远端松质骨处而引起 骨折 。在此种状态下，骨折远端必然出现向背侧及桡侧的移位。此时，尺骨茎突可伴有骨折，三角纤维软骨盘亦有可能撕裂(图1)。
（一）发病原因 本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果， 胚胎发育障碍 发生的时间越早， 肛门直肠畸形 的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素（药物、机械、供血障碍等）均可发生畸形。与遗传因素也有关，有家族史者占1%。 在胚胎第3周末，后肠末端膨大，与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭，称为泄殖腔膜，...
股骨颈骨折 患者肢多有轻度屈髋屈膝及外旋畸形。股骨颈 骨折 常发生于老年人，随着人的寿命延长，其发病率日渐增高，以50—70岁者为最多。
(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半 乳糖 苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子...
小儿先天性肾病综合征 的小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如 鼻梁低 、眼距宽、低位耳、颅缝宽、前囟和后囟宽大，还常见髋、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常见 腹胀 、 腹水 、 脐疝 。
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