（一）病因 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 （二）临床特点 常在生后1～3周出现 黄疸 ，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈墨绿色，但生后不久即排灰白色便。严重病例由于肠粘膜 上皮细胞 可 渗出 胆红素 ，而...
先天性眼球发育 畸形 和 变异 ，大多同时合并有 颅面 和 眼眶 发育异常 。大都合并严重先天性颅面异常。 先天性小眼球合并眼眶囊肿的病因 (一)发病原因 胚胎时期 ， 眼球 的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当 胚胎发育 至3.2mm长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至 胚胎 4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名...
诊断 婴幼儿先天性喉蹼应与其他先天性喉发育异常，如先天性声门下梗阻及先天性喉鸣等相鉴别。对儿童或成人，还应根据病史鉴别喉蹼为先天性或属后天性。先天性喉蹼患者常伴有其他部位先天性异常，诊断时应注意。 鉴别 与 新生儿窒息 相鉴别 主要通过病史和临床表现作出诊断。近年来采取对胎儿胎心率的监护及胎儿头 皮毛 细血管的pH测定（正常胎儿头皮血pH最低值为7.25，若...
... 的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞状上皮覆盖，症状典型发作的年龄恰在进食偏重于进固体食物时(图1)。 2.纤维肌性肥厚 又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点是黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常鳞状上皮覆盖，类似于幽门肥厚性狭窄，但没有明确的胚胎和病源性因素来解释这种病损。 3.食管...
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
...别 风疹患者的皮疹形态介于 麻疹 与 猩红热 之间因此应着重对此种常见的 发热 出疹性疾病进行鉴别诊断此外风疹尚需与 幼儿急疹 药物疹 传染性单核细胞增多症 肠道病毒感染如柯萨奇病毒A组中型及B组中型埃可病毒型感染相鉴别（参见麻疹章） 先天性风疹综合征 还需与宫内感染的 弓形体病 巨细胞病毒感染 单纯疱疹 病毒感染相鉴别此种胎内感染与先天性风疹有相类似的症状
对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
先天性腺瘤样肺囊肿属于限局性肺发育不良或异常，以往曾将其归类为错构瘤。患病的肺叶呈囊肿状，主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管，很少见到正常肺组织。多数病人生后不久即出现症状，表现为呼吸困难和紫绀，于新生儿期死亡。少数病人无症状，直至儿童期才发生感染，出现胸痛等症状。 一般临床分为三型： 1、大泡型：囊泡直径2cm以上。 2、小泡型：为最典型型，囊泡直径0....
1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。 2.不要接触宠物，因宠物身上的细菌及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。
先天性肝内胆管囊状扩张症 又称交通性 肝内胆管 囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。 先天性肝内胆管囊状扩张症的病因 (一)发病原因 肝内胆管 囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学...
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