单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
...乏患者直接输注酶，从理论上应该收到良好效果。但在实际中遇到下列困难：①输注的酶半减期短，难以持续生效；②注入的酶滞留血浆或组织间隙，难以进入细胞发挥作用；③引起免疫反应而失效或对机体有副作用；④酶制剂难以大量供应。为解决这些困难，目前采用的方法是：（a）酶的诱导。因为有的酶缺乏并非本身结构基因突变，而是由于调节失灵，故通过药物、激素或营养物质可诱导合成缺乏的...
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
...。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌 营养不良 是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞 贫血 ...
...、γ（Gγ和Aγ）、δ和β基因。 （1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条 染色体 上均有两个α珠蛋白基因，因此， 二倍体细胞 中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外，在类α珠蛋白基因簇中，还包括两个ξ基因和一个 假基因 Ψα，这些基因紧密连锁其排列顺序如图4-12所示。 图4-10 血红蛋白结构示意图 A：血红蛋白四...
长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。...
...分子水平阐明各种疾病发生的机理，同时也认识正常生物学结构和功能，其最终成果必将是巨大的，甚至尚难以预料所产生的深远影响，但至少可以看出，它将促进从整体到细胞水平全面深入发展为分子医学，并揭示人类自身的奥秘，用遗传学语言来阐明生命的本质和各种生命现象。 图7－7 7号染色体的基因图示 7号染色体上已定位的遗传病，不包括已定位的DNA片段及其他未导致遗传病的基因
基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。 总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。 表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例 手术去除或修复 手术修复 唇裂 及 腭裂 去脾 球形细胞增多症 结肠切除术 多发性 结肠息肉 禁其...
受体是存在于细胞膜上、胞质中或核内的一类具有特殊功能的蛋白质。现已证明具有调节生理功能和特异性受体达30种以上。其中包括多肽激素受体、固醇类激素受体以及神经递质、前列腺素、免疫性因子、脂蛋白等受体。由于受体的本制是蛋白质，不言而喻，基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。 受体...
1．矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如， 先天性心脏病 的手术矫正； 唇裂 和（或） 腭裂 的修补；多指（趾）症的切除等。 2．回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度，等等。 3．替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性 糖尿病 患者进行胰岛细胞移植；对重型 地中海贫血 及某些 免疫缺陷 症患者施行...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。